rs149067268 A>G

NC_000001.11:g.169542222A>G
NC_000001.10:g.169511460A>G
NG_011806.1:g.49310T>C
NM_000130.5:c.2868T>C
NM_000130.4:c.2868T>C
NM_000130.5(F5):c.2868T>C (p.Tyr956=)
LRG_553t1:c.2868T>C
LRG_553p1:p.Tyr956=
LRG_553:g.49310T>C
NP_000121.2:p.Tyr956=
AGATCA Генератор публикаций
Автор
08:16,
8 августа 2019 г.
свернуть все

Клиническая значимость
Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs149067268 A>G расположена в гене F5 и представляет собой однонуклеотидную замену "A" на "G" в позиции 169,542,222 в хромосоме 1.

Для заболеваний "Синдром Бадда-Киари", "Тромбофилия, связанная с дефектом протромбина", "Дефицит фактора V" и "Тромбофилия, связанная с устойчивостью к действию активированного протеина С" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.

Частота встречаемости в мире 2 на 10 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.

Связанные болезни и признаки
Синдром Бадда-Киари  (Human Phenotype Ontology, MONDO:0010947, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Clinvar
Поделиться:
Анонимный опрос
Как вы используете информацию с Генокарты?
Для личного образования и понимания генетики.
Для подготовки к визиту к врачу-генетику.
Как помощь в интерпретации результатов генетических тестов.
Для написания научных или образовательных работ.
Просто из интереса к новостям науки и технологий.
Проголосовать