rs1553630457 T>C

C341R
C462R
C445R
C470R
C426R
C486R
C461R
NC_000003.12:g.30674231T>C
NC_000003.11:g.30715723T>C
NG_007490.1:g.72730T>C
NM_003242.6:c.1381T>C
NM_003242.5:c.1381T>C
NM_001024847.3:c.1456T>C
NM_001024847.2:c.1456T>C
NM_001407128.1:c.1408T>C
NM_001407136.1:c.1276T>C
NM_001407126.1:c.1564T>C
NM_001407133.1:c.1276T>C
NM_001407127.1:c.1489T>C
NM_001407135.1:c.1276T>C
NM_001407134.1:c.1276T>C
NM_001407130.1:c.1381T>C
NM_001407129.1:c.1384T>C
NM_001407132.1:c.1276T>C
NM_001407137.1:c.1096T>C
NM_001407138.1:c.1021T>C
XM_011534045.4:c.1276T>C
XM_011534043.3:c.1408T>C
XM_047448787.1:c.1333T>C
NP_003233.4:p.Cys461Arg
NP_001020018.1:p.Cys486Arg
XP_011532347.1:p.Cys426Arg
XP_011532345.1:p.Cys470Arg
XP_047304743.1:p.Cys445Arg
NM_003242.6(TGFBR2):c.1381T>C (p.Cys461Arg)
LRG_779t1:c.1456T>C
NP_001394058.1:p.Cys462Arg
NP_001394061.1:p.Cys426Arg
C522R
C366R
C497R
NP_001394067.1:p.Cys341Arg
NP_001394063.1:p.Cys426Arg
NP_001394065.1:p.Cys426Arg
NP_001394056.1:p.Cys497Arg
LRG_779p1:p.Cys486Arg
NP_001394062.1:p.Cys426Arg
NP_001394064.1:p.Cys426Arg
LRG_779p2:p.Cys461Arg
NP_001394066.1:p.Cys366Arg
LRG_779t2:c.1381T>C
NP_001394055.1:p.Cys522Arg
LRG_779:g.72730T>C
NP_001394059.1:p.Cys461Arg
NP_001394057.1:p.Cys470Arg
свернуть все

Клиническая значимость

Требует внимания
(патогенная в ClinVar)

Краткое описание

Мутация rs1553630457 T>C расположена в гене TGFBR2 и представляет собой однонуклеотидную замену "T" на "C" в позиции 30,674,231 в хромосоме 3.

Для заболевания "Синдром Лойса-Дитца типа 2" данная мутация представляет собой опасность, является патогенной.

Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.

Связанные болезни и признаки
требует внимания
(патогенная в clinvar)
Clinvar
Поделиться: