rs1553630457 T>C

Синонимы

C341R

C462R

C445R

C470R

C426R

C486R

C461R

NC_000003.12:g.30674231T>C

NC_000003.11:g.30715723T>C

NG_007490.1:g.72730T>C

NM_003242.6:c.1381T>C

NM_003242.5:c.1381T>C

NM_001024847.3:c.1456T>C

NM_001024847.2:c.1456T>C

NM_001407128.1:c.1408T>C

NM_001407136.1:c.1276T>C

NM_001407126.1:c.1564T>C

NM_001407133.1:c.1276T>C

NM_001407127.1:c.1489T>C

NM_001407135.1:c.1276T>C

NM_001407134.1:c.1276T>C

NM_001407130.1:c.1381T>C

NM_001407129.1:c.1384T>C

NM_001407132.1:c.1276T>C

NM_001407137.1:c.1096T>C

NM_001407138.1:c.1021T>C

XM_011534045.4:c.1276T>C

XM_011534043.3:c.1408T>C

XM_047448787.1:c.1333T>C

NP_003233.4:p.Cys461Arg

NP_001020018.1:p.Cys486Arg

XP_011532347.1:p.Cys426Arg

XP_011532345.1:p.Cys470Arg

XP_047304743.1:p.Cys445Arg

NM_003242.6(TGFBR2):c.1381T>C (p.Cys461Arg)

LRG_779t1:c.1456T>C

NP_001394058.1:p.Cys462Arg

NP_001394061.1:p.Cys426Arg

C522R

C366R

C497R

NP_001394067.1:p.Cys341Arg

NP_001394063.1:p.Cys426Arg

NP_001394065.1:p.Cys426Arg

NP_001394056.1:p.Cys497Arg

LRG_779p1:p.Cys486Arg

NP_001394062.1:p.Cys426Arg

NP_001394064.1:p.Cys426Arg

LRG_779p2:p.Cys461Arg

NP_001394066.1:p.Cys366Arg

LRG_779t2:c.1381T>C

NP_001394055.1:p.Cys522Arg

LRG_779:g.72730T>C

NP_001394059.1:p.Cys461Arg

NP_001394057.1:p.Cys470Arg

AGATCA Генератор публикаций

Автор

05:47,

27 мая 2021 г.

свернуть все

Клиническая значимость

Требует внимания
(патогенная в ClinVar)

Краткое описание

Мутация rs1553630457 T>C расположена в гене TGFBR2 и представляет собой однонуклеотидную замену "T" на "C" в позиции 30,674,231 в хромосоме 3.

Для заболевания "Синдром Лойса-Дитца типа 2" данная мутация представляет собой опасность, является патогенной.

Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.

Связанные болезни и признаки

Синдром Лойса-Дитца типа 2 (MONDO:0012427, MedGen, OMIM, Orphanet)

требует внимания
(патогенная в clinvar)

Clinvar