rs1553857995 G>A

Синонимы

W45*

NC_000004.12:g.5711514G>A

NC_000004.11:g.5713241G>A

NG_015821.1:g.3035C>T

NG_008843.1:g.5318G>A

NM_153717.3:c.134G>A

NM_153717.2:c.134G>A

NM_001306090.2:c.134G>A

NM_001306090.1:c.134G>A

NM_001306092.2:c.134G>A

NM_001306092.1:c.134G>A

XM_011513419.3:c.134G>A

XM_011513419.2:c.134G>A

XM_011513419.1:c.134G>A

XM_017007883.3:c.134G>A

XM_017007883.2:c.134G>A

XM_017007883.1:c.134G>A

NM_014556.2:c.134G>A

XM_047449774.1:c.134G>A

XM_047449769.1:c.134G>A

XM_047449800.1:c.134G>A

XM_047449808.1:c.134G>A

XM_047449778.1:c.134G>A

XM_047449781.1:c.134G>A

XM_047449786.1:c.134G>A

XM_047449773.1:c.134G>A

XM_047449777.1:c.134G>A

XM_047449776.1:c.134G>A

XM_047449780.1:c.134G>A

XM_047449779.1:c.134G>A

XM_047449785.1:c.134G>A

XM_047449795.1:c.134G>A

XM_047449775.1:c.134G>A

XM_047449801.1:c.134G>A

XM_047449783.1:c.134G>A

XM_047449789.1:c.134G>A

XM_047449793.1:c.134G>A

XM_047449771.1:c.134G>A

XM_047449782.1:c.134G>A

XM_047449784.1:c.134G>A

XM_047449788.1:c.134G>A

XM_047449787.1:c.134G>A

XM_047449807.1:c.134G>A

XM_047449772.1:c.134G>A

XM_047449791.1:c.134G>A

XM_047449805.1:c.134G>A

XM_047449792.1:c.134G>A

XM_047449804.1:c.134G>A

NM_014556.1:c.134G>A

XM_047449790.1:c.134G>A

XM_047449797.1:c.134G>A

XM_047449802.1:c.134G>A

XM_047449794.1:c.134G>A

XM_047449796.1:c.134G>A

XM_047449798.1:c.134G>A

XM_047449806.1:c.134G>A

XM_047449770.1:c.134G>A

XM_047449803.1:c.134G>A

XM_047449799.1:c.134G>A

XM_047449809.1:c.134G>A

NP_714928.1:p.Trp45Ter

NP_001293019.1:p.Trp45Ter

NP_001293021.1:p.Trp45Ter

XP_011511721.1:p.Trp45Ter

XP_016863372.1:p.Trp45Ter

XP_047305730.1:p.Trp45Ter

XP_047305725.1:p.Trp45Ter

XP_047305756.1:p.Trp45Ter

XP_047305764.1:p.Trp45Ter

XP_047305734.1:p.Trp45Ter

XP_047305737.1:p.Trp45Ter

XP_047305742.1:p.Trp45Ter

XP_047305729.1:p.Trp45Ter

XP_047305733.1:p.Trp45Ter

XP_047305732.1:p.Trp45Ter

XP_047305736.1:p.Trp45Ter

XP_047305735.1:p.Trp45Ter

XP_047305741.1:p.Trp45Ter

XP_047305751.1:p.Trp45Ter

XP_047305731.1:p.Trp45Ter

XP_047305757.1:p.Trp45Ter

XP_047305739.1:p.Trp45Ter

XP_047305745.1:p.Trp45Ter

XP_047305749.1:p.Trp45Ter

XP_047305727.1:p.Trp45Ter

XP_047305738.1:p.Trp45Ter

XP_047305740.1:p.Trp45Ter

XP_047305744.1:p.Trp45Ter

XP_047305743.1:p.Trp45Ter

XP_047305763.1:p.Trp45Ter

XP_047305728.1:p.Trp45Ter

XP_047305747.1:p.Trp45Ter

XP_047305761.1:p.Trp45Ter

XP_047305748.1:p.Trp45Ter

XP_047305760.1:p.Trp45Ter

XP_047305746.1:p.Trp45Ter

XP_047305753.1:p.Trp45Ter

XP_047305758.1:p.Trp45Ter

XP_047305750.1:p.Trp45Ter

XP_047305752.1:p.Trp45Ter

XP_047305754.1:p.Trp45Ter

XP_047305762.1:p.Trp45Ter

XP_047305726.1:p.Trp45Ter

XP_047305759.1:p.Trp45Ter

XP_047305755.1:p.Trp45Ter

XP_047305765.1:p.Trp45Ter

NM_153717.3(EVC):c.134G>A (p.Trp45Ter)

AGATCA Генератор публикаций

Автор

05:38,

15 мая 2020 г.

свернуть все

Клиническая значимость

Требует внимания (вероятно патогенная в ClinVar)

Краткое описание

Мутация rs1553857995 G>A расположена в генaх EVC, EVC2 и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "A" в позиции 5,711,514 в хромосоме 4.

Для заболевания "Синдром Эллиса – ван Кревельда", считается, что мутация представляет опасность, хотя в этом нет абсолютной уверенности (патогенная с вероятностью не менее 90%).

Частота встречаемости в мире менее 1 на 100 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.

Связанные болезни и признаки

Синдром Эллиса – ван Кревельда (MONDO:0009162, MedGen, OMIM, Orphanet)

требует внимания (вероятно патогенная в clinvar)

Clinvar