rs1554619292 C>

Синонимы

NC_000008.11:g.86739676del

NC_000008.10:g.87751904del

NG_016980.1:g.9000del

NM_019098.5:c.190del

NM_019098.4:c.190del

NM_019098.5(CNGB3):c.190del (p.Glu64fs)

NP_061971.3:p.Glu64fs

E64fs

NM_019098.4:c.190delG

08:59,

29 октября 2019 г.

свернуть все

Требует внимания
(патогенная в ClinVar)

Мутация rs1554619292 C> расположена в гене CNGB3 и представляет собой делецию (удаление) "C" на "-" в позиции 86,739,676 в хромосоме 8.

Для заболевания "Ахроматопсия типа 3" данная мутация представляет собой опасность, является патогенной.

Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.

Связанные болезни и признаки

Ахроматопсия типа 3 (MONDO:0009875, MedGen, OMIM, Orphanet)

требует внимания
(патогенная в clinvar)

Clinvar