rs1555187766 C>T
Синонимы
L445F
L1072F
L1473F
NC_000012.12:g.40310530C>T
NC_000012.11:g.40704332C>T
NG_011709.1:g.90520C>T
NM_198578.4:c.4417C>T
NM_198578.3:c.4417C>T
XM_005268629.5:c.4417C>T
XM_005268629.4:c.4417C>T
XM_005268629.3:c.4417C>T
XM_005268629.2:c.4417C>T
XM_005268629.1:c.4417C>T
XM_011537877.4:c.4417C>T
XM_011537877.3:c.4417C>T
XM_011537877.2:c.4417C>T
XM_011537877.1:c.4417C>T
XM_011537881.4:c.4417C>T
XM_011537881.3:c.4417C>T
XM_011537881.2:c.4417C>T
XM_011537881.1:c.4417C>T
XM_017018786.3:c.4417C>T
XM_017018786.2:c.4417C>T
XM_017018786.1:c.4417C>T
XM_024448833.2:c.3214C>T
XM_024448833.1:c.3214C>T
XM_017018787.2:c.1333C>T
XM_017018787.1:c.1333C>T
XR_007063041.1:n.4552C>T
XM_047428277.1:c.4417C>T
XM_047428278.1:c.4417C>T
XM_047428279.1:c.4417C>T
NP_940980.4:p.Leu1473Phe
XP_005268686.1:p.Leu1473Phe
XP_011536179.1:p.Leu1473Phe
XP_011536183.1:p.Leu1473Phe
XP_016874275.1:p.Leu1473Phe
XP_024304601.1:p.Leu1072Phe
XP_016874276.1:p.Leu445Phe
XP_047284233.1:p.Leu1473Phe
XP_047284234.1:p.Leu1473Phe
XP_047284235.1:p.Leu1473Phe
NM_198578.4(LRRK2):c.4417C>T (p.Leu1473Phe)
Клиническая значимость
Эффект недостаточно изучен
Краткое описание
Мутация rs1555187766 C>T расположена в гене LRRK2 и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "T" в позиции 40,310,530 в хромосоме 12.
Для заболевания "Autosomal dominant Parkinson disease 8" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.
Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.
Связанные болезни и признаки
Autosomal dominant Parkinson disease 8
(MONDO:0011764, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar