rs1555592121 C>T
Синонимы
NC_000017.11:g.58692796C>T
NC_000017.10:g.56770157C>T
NG_047169.1:g.4284G>A
NG_023199.1:g.5195C>T
NM_058216.3(RAD51C):c.145+8C>T
NM_058216.3:c.145+8C>T
LRG_314:g.5195C>T
NM_002876.4:c.145+8C>T
Клиническая значимость
Эффект не изучен
Краткое описание
Мутация rs1555592121 C>T расположена в генaх RAD51C, IGBP1P2, TEX14 и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "T" в позиции 58,692,796 в хромосоме 17.
Для заболеваний "Наследственные опухолевые синдромы" и "Fanconi anemia complementation group O", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).
Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.