rs1570948034 A>T
Синонимы
L143M
NC_000001.11:g.17027862A>T
NC_000001.10:g.17354357A>T
NG_012340.1:g.31309T>A
NM_003000.3:c.427T>A
NM_003000.2:c.427T>A
NW_025791756.1:g.1443056A>T
NM_001407361.1:c.373T>A
NP_002991.2:p.Leu143Met
NM_003000.3(SDHB):c.427T>A (p.Leu143Met)
LRG_316:g.31309T>A
LRG_316t1:c.427T>A
Клиническая значимость
Эффект недостаточно изучен
Краткое описание
Мутация rs1570948034 A>T расположена в гене SDHB и представляет собой однонуклеотидную замену "A" на "T" в позиции 17,027,862 в хромосоме 1.
Для заболеваний "Наследственные опухолевые синдромы", "Стромальная опухоль желудочно-кишечного тракта", "Параганглиомы 4" и "Феохромоцитома" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.
Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.
Связанные болезни и признаки
Стромальная опухоль желудочно-кишечного тракта
(Human Phenotype Ontology, MONDO:0011719, MeSH:D046152, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Параганглиомы 4
(MONDO:0007273, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Феохромоцитома
(Human Phenotype Ontology, MONDO:0008233, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar