rs1571164534 T>A

Синонимы

E335V

NC_000001.11:g.68438311T>A

NC_000001.10:g.68903994T>A

NG_008472.2:g.16649A>T

NM_000329.3:c.1004A>T

NM_000329.2:c.1004A>T

NM_001406857.1:c.728A>T

NM_001406853.1:c.896A>T

NM_001406856.1:c.728A>T

NM_001406859.1:c.1004A>T

NP_000320.1:p.Glu335Val

NM_000329.3(RPE65):c.1004A>T (p.Glu335Val)

NG_008472.1:g.16649A>T

AGATCA Генератор публикаций

Автор

05:38,

7 марта 2021 г.

свернуть все

Клиническая значимость

Требует внимания (вероятно патогенная в ClinVar)

Краткое описание

Мутация rs1571164534 T>A расположена в генaх RPE65, LOC124904198 и представляет собой однонуклеотидную замену "T" на "A" в позиции 68,438,311 в хромосоме 1.

Для заболевания "Амавроз Лебера врожденный 2", считается, что мутация представляет опасность, хотя в этом нет абсолютной уверенности (патогенная с вероятностью не менее 90%).

Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.

Связанные болезни и признаки

Амавроз Лебера врожденный 2 (MONDO:0008765, MedGen, OMIM, Orphanet)

требует внимания (вероятно патогенная в clinvar)

Clinvar