rs1581373410 T>TT
Синонимы
NC_000006.12:g.1610465dup
NC_000006.11:g.1610700dup
NG_009368.1:g.5020dup
NM_001453.3:c.20dup
NM_001453.2:c.20dup
NM_001453.3(FOXC1):c.20dup (p.Ser8fs)
S8fs
NP_001444.2:p.Ser8fs
LRG_1245p1:p.Ser8fs
LRG_1245:g.5020dup
LRG_1245t1:c.20dup
Клиническая значимость
Требует внимания
(патогенная в ClinVar)
(патогенная в ClinVar)
Краткое описание
Мутация rs1581373410 T>TT расположена в гене FOXC1 и представляет собой дупликацию "T" на "TT" в позиции 1,610,465 в хромосоме 6.
В настоящее время клиническая значимость данной вариации рассматривается как требует внимания
(патогенная в clinvar).
Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.