rs1592706963 G>A
Синонимы
Q56*
NC_000012.12:g.88140970G>A
NC_000012.11:g.88534747G>A
NG_008417.2:g.6247C>T
NM_025114.4:c.166C>T
NM_025114.3:c.166C>T
NG_021187.1:g.3675G>A
XM_011538756.4:c.166C>T
XM_011538756.3:c.166C>T
XM_011538756.2:c.166C>T
XM_011538756.1:c.166C>T
XM_011538758.4:c.166C>T
XM_011538758.3:c.166C>T
XM_011538758.2:c.166C>T
XM_011538758.1:c.166C>T
XM_011538757.4:c.166C>T
XM_011538757.3:c.166C>T
XM_011538757.2:c.166C>T
XM_011538757.1:c.166C>T
XM_011538762.4:c.166C>T
XM_011538762.3:c.166C>T
XM_011538762.2:c.166C>T
XM_011538762.1:c.166C>T
XM_011538763.4:c.166C>T
XM_011538763.3:c.166C>T
XM_011538763.2:c.166C>T
XM_011538763.1:c.166C>T
XM_011538764.4:c.166C>T
XM_011538764.3:c.166C>T
XM_011538764.2:c.166C>T
XM_011538764.1:c.166C>T
XM_011538765.4:c.166C>T
XM_011538765.3:c.166C>T
XM_011538765.2:c.166C>T
XM_011538765.1:c.166C>T
XM_011538759.3:c.166C>T
XM_011538759.2:c.166C>T
XM_011538759.1:c.166C>T
XM_011538760.3:c.166C>T
XM_011538760.2:c.166C>T
XM_011538760.1:c.166C>T
XM_017019980.3:c.166C>T
XM_017019980.2:c.166C>T
XM_017019980.1:c.166C>T
XM_011538761.3:c.166C>T
XM_011538761.2:c.166C>T
XM_011538761.1:c.166C>T
XM_017019981.3:c.166C>T
XM_017019981.2:c.166C>T
XM_017019981.1:c.166C>T
XM_017019983.3:c.166C>T
XM_017019983.2:c.166C>T
XM_017019983.1:c.166C>T
XM_017019982.2:c.166C>T
XM_017019982.1:c.166C>T
XM_047429558.1:c.166C>T
XM_047429561.1:c.166C>T
XM_047429559.1:c.166C>T
XM_047429560.1:c.166C>T
XM_047429562.1:c.166C>T
XM_047429563.1:c.166C>T
NP_079390.3:p.Gln56Ter
XP_011537058.1:p.Gln56Ter
XP_011537060.1:p.Gln56Ter
XP_011537059.1:p.Gln56Ter
XP_011537064.1:p.Gln56Ter
XP_011537065.1:p.Gln56Ter
XP_011537066.1:p.Gln56Ter
XP_011537067.1:p.Gln56Ter
XP_011537061.1:p.Gln56Ter
XP_011537062.1:p.Gln56Ter
XP_016875469.1:p.Gln56Ter
XP_011537063.1:p.Gln56Ter
XP_016875470.1:p.Gln56Ter
XP_016875472.1:p.Gln56Ter
XP_016875471.1:p.Gln56Ter
XP_047285514.1:p.Gln56Ter
XP_047285517.1:p.Gln56Ter
XP_047285515.1:p.Gln56Ter
XP_047285516.1:p.Gln56Ter
XP_047285518.1:p.Gln56Ter
XP_047285519.1:p.Gln56Ter
NM_025114.4(CEP290):c.166C>T (p.Gln56Ter)
LRG_694p1:p.Gln56Ter
LRG_694t1:c.166C>T
LRG_694:g.6247C>T
Клиническая значимость
Требует внимания
(патогенная в ClinVar)
(патогенная в ClinVar)
Краткое описание
Мутация rs1592706963 G>A расположена в генaх CEP290, TMTC3 и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "A" в позиции 88,140,970 в хромосоме 12.
Для заболеваний "Familial aplasia of the vermis", "Синдром Меккеля-Грубера" и "Нефронофтиз" данная мутация представляет собой опасность, является патогенной.
Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.
Связанные болезни и признаки
Familial aplasia of the vermis
(MONDO:0018772, MedGen, OMIM, Orphanet)
требует внимания
(патогенная в clinvar)
(патогенная в clinvar)
Clinvar
Синдром Меккеля-Грубера
(MONDO:0018921, MedGen, OMIM, Orphanet)
требует внимания
(патогенная в clinvar)
(патогенная в clinvar)
Clinvar
Нефронофтиз
(Human Phenotype Ontology, Human Phenotype Ontology, MONDO:0019005, MedGen, OMIM, Orphanet)
требует внимания
(патогенная в clinvar)
(патогенная в clinvar)
Clinvar