rs1592777393 G>C

Синонимы

NC_000011.10:g.112086964G>C

NC_000011.9:g.111957688G>C

NG_012337.3:g.5118G>C

NG_033145.1:g.4835C>G

NM_003002.4(SDHD):c.52+5G>C

NM_001276506.2:c.52+5G>C

LRG_9:g.5118G>C

NM_001276504.2:c.52+5G>C

NM_001276503.2:c.52+5G>C

LRG_9t1:c.52+5G>C

NM_003002.4:c.52+5G>C

AGATCA Генератор публикаций

Автор

05:26,

7 марта 2021 г.

свернуть все

Клиническая значимость

Эффект недостаточно изучен

Краткое описание

Мутация rs1592777393 G>C расположена в генaх SDHD, TIMM8B и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "C" в позиции 112,086,964 в хромосоме 11.

Для заболеваний "Наследственные опухолевые синдромы", "Синдром Карнея-Стратакиса", "Синдром Каудена 3", "Paragangliomas with sensorineural hearing loss" и "Феохромоцитома" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.

Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.

Связанные болезни и признаки

Наследственные опухолевые синдромы (MONDO:0015356, MeSH:D009386, MedGen, Orphanet)

Эффект недостаточно изучен

Clinvar

Синдром Карнея-Стратакиса (MONDO:0011740, MedGen, OMIM, Orphanet)

Эффект недостаточно изучен

Clinvar

Синдром Каудена 3 (MONDO:0014045, MedGen, Orphanet)

Эффект недостаточно изучен

Clinvar

Paragangliomas with sensorineural hearing loss (MedGen)

Эффект недостаточно изучен

Clinvar

Феохромоцитома (Human Phenotype Ontology, MONDO:0008233, MedGen, OMIM, Orphanet)

Эффект недостаточно изучен

Clinvar