rs1592786265 G>A
Синонимы
A87T
A126T
NC_000011.10:g.112094866G>A
NC_000011.9:g.111965590G>A
NG_012337.3:g.13020G>A
NM_003002.4:c.376G>A
NM_003002.3:c.376G>A
NM_001276506.2:c.*74G>A
NM_001276506.1:c.*74G>A
NR_077060.2:n.465G>A
NR_077060.1:n.514G>A
NM_001276504.2:c.259G>A
NM_001276504.1:c.259G>A
NM_001276503.2:c.231G>A
NM_001276503.1:c.231G>A
NP_002993.1:p.Ala126Thr
NP_001263433.1:p.Ala87Thr
NM_003002.4(SDHD):c.376G>A (p.Ala126Thr)
LRG_9:g.13020G>A
NP_001263432.1:p.Arg77=
LRG_9t1:c.376G>A
LRG_9p1:p.Ala126Thr
Клиническая значимость
Эффект недостаточно изучен
Краткое описание
Мутация rs1592786265 G>A расположена в гене SDHD и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "A" в позиции 112,094,866 в хромосоме 11.
Для заболеваний "Наследственные опухолевые синдромы", "Синдром Карнея-Стратакиса", "Синдром Каудена 3", "Paragangliomas with sensorineural hearing loss" и "Феохромоцитома" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.
Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.
Связанные болезни и признаки
Синдром Каудена 3
(MONDO:0014045, MedGen, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Paragangliomas with sensorineural hearing loss
(MedGen)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Феохромоцитома
(Human Phenotype Ontology, MONDO:0008233, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar