rs1599187091 C>T
Синонимы
NC_000018.10:g.51054974C>T
NC_000018.9:g.48581344C>T
NG_013013.2:g.91935C>T
NM_005359.6:c.648C>T
NM_005359.5:c.648C>T
NR_176265.1:n.1186C>T
NM_001407042.1:c.648C>T
NM_001407041.1:c.648C>T
NR_176264.1:n.1248C>T
NM_001407043.1:c.648C>T
NM_005359.6(SMAD4):c.648C>T (p.Asn216=)
LRG_318t1:c.648C>T
NP_005350.1:p.Asn216=
LRG_318:g.91935C>T
Клиническая значимость
Эффект не изучен
Краткое описание
Мутация rs1599187091 C>T расположена в гене SMAD4 и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "T" в позиции 51,054,974 в хромосоме 18.
Для заболеваний "Синдром ювенильного полипоза", "Семейная аневризма грудной аорты и расслоение аорты" и "Наследственные опухолевые синдромы", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).
Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.
Связанные болезни и признаки
Синдром ювенильного полипоза
(MONDO:0017380, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект не изучен
Clinvar
Семейная аневризма грудной аорты и расслоение аорты
(MONDO:0019625, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект не изучен
Clinvar