rs1599189809 T>C

Синонимы

NC_000018.10:g.51058395T>C

NC_000018.9:g.48584765T>C

NG_013013.2:g.95356T>C

NM_005359.6:c.843T>C

NM_005359.5:c.843T>C

NR_176265.1:n.1381T>C

NM_001407042.1:c.843T>C

NM_001407041.1:c.843T>C

NR_176264.1:n.1443T>C

NM_001407043.1:c.843T>C

NM_005359.6(SMAD4):c.843T>C (p.Pro281=)

NP_005350.1:p.Pro281=

LRG_318:g.95356T>C

LRG_318t1:c.843T>C

AGATCA Генератор публикаций

Автор

05:24,

7 марта 2021 г.

свернуть все

Клиническая значимость

Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs1599189809 T>C расположена в гене SMAD4 и представляет собой однонуклеотидную замену "T" на "C" в позиции 51,058,395 в хромосоме 18.

Для заболевания "Синдром ювенильного полипоза", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).

Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.

Связанные болезни и признаки

Синдром ювенильного полипоза (MONDO:0017380, MedGen, OMIM, Orphanet)

Эффект не изучен

Clinvar