rs1599195600 C>T

A379V
NC_000018.10:g.51065603C>T
NC_000018.9:g.48591973C>T
NG_013013.2:g.102564C>T
NM_005359.6:c.1136C>T
NM_005359.5:c.1136C>T
NR_176265.1:n.1674C>T
NM_001407042.1:c.1136C>T
NM_001407041.1:c.1136C>T
NR_176264.1:n.1736C>T
NM_001407043.1:c.1136C>T
NP_005350.1:p.Ala379Val
NM_005359.6(SMAD4):c.1136C>T (p.Ala379Val)
LRG_318:g.102564C>T
LRG_318t1:c.1136C>T
свернуть все

Клиническая значимость

Эффект недостаточно изучен

Краткое описание

Мутация rs1599195600 C>T расположена в гене SMAD4 и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "T" в позиции 51,065,603 в хромосоме 18.

Для заболеваний "Семейная аневризма грудной аорты и расслоение аорты" и "Наследственные опухолевые синдромы" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.

Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.

Связанные болезни и признаки
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Наследственные опухолевые синдромы  (MONDO:0015356, MeSH:D009386, MedGen, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Поделиться: