rs1760670 G>A

NC_000001.11:g.43346404G>A
NC_000001.10:g.43812075G>A
NG_007525.1:g.13601G>A
NM_005373.3(MPL):c.981-41G>A
LRG_510t1:c.981-41G>A
LRG_510:g.13601G>A
NM_005373.3:c.981-41G>A
свернуть все

Клиническая значимость

Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs1760670 G>A расположена в гене MPL и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "A" в позиции 43,346,404 в хромосоме 1.

В настоящее время клиническая значимость данной вариации рассматривается как эффект не изучен.

Частота встречаемости в мире 31 на 100 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 1 публикации об этой мутации.

Международные публикации в PubMed

1. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology.

Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, Grody WW, Hegde M, Lyon E, Spector E, Voelkerding K, Rehm HL, ACMG Laboratory Quality Assurance Committee
Genet Med 2015 May

Показать все
Поделиться: