rs17885098 C>T

Клиническая значимость

Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs17885098 C>T расположена в гене CYP2C19 и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "T" в позиции 94,762,804 в хромосоме 10.

В настоящее время клиническая значимость данной вариации рассматривается как эффект не изучен.

Частота встречаемости в мире 92 на 100 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 10 публикаций об этой мутации.

Международные публикации в PubMed

1. Cross-Comparison of Exome Analysis, Next-Generation Sequencing of Amplicons, and the iPLEX(®) ADME PGx Panel for Pharmacogenomic Profiling.

Chua EW, Cree SL, Ton KN, Lehnert K, Shepherd P, Helsby N, Kennedy MA

Front Pharmacol 2016

2. Gene-environment interactions between air pollution and biotransformation enzymes and risk of birth defects.

Padula AM, Yang W, Schultz K, Lee C, Lurmann F, Hammond SK, Shaw GM

Birth Defects Res 2021 May 15

3. Genetic Association of Curative and Adverse Reactions to Tyrosine Kinase Inhibitors in Chinese advanced Non-Small Cell Lung Cancer patients.

Ruan Y, Jiang J, Guo L, Li Y, Huang H, Shen L, Luan M, Li M, Du H, Ma C, He L, Zhang X, Qin S

Sci Rep 2016 Mar 18

4. Genetic Diversity of Drug-Related Genes in Native Americans of the Brazilian Amazon.

Fernandes MR, Rodrigues JCG, Maroñas O, Latorre-Pellicer A, Cruz R, Guerreiro JF, Burbano RMR, de Assumpção PP, Ribeiro-Dos-Santos A, Dos Santos SEB, Carracedo A, Dos Santos NPC

Pharmgenomics Pers Med 2021

5. Genetic variation in biotransformation enzymes, air pollution exposures, and risk of spina bifida.

Padula AM, Yang W, Schultz K, Lurmann F, Hammond SK, Shaw GM

Am J Med Genet A 2018 May

6. Genotype‑phenotype analysis of CYP2C19 in the Tibetan population and its potential clinical implications in drug therapy.

Jin T, Zhang X, Geng T, Shi X, Wang L, Yuan D, Kang L

Mol Med Rep 2016 Mar

7. Identification of CYP2C19*4B: pharmacogenetic implications for drug metabolism including clopidogrel responsiveness.

Scott SA, Martis S, Peter I, Kasai Y, Kornreich R, Desnick RJ

Pharmacogenomics J 2012 Aug

8. Novel variants of major drug-metabolising enzyme genes in diverse African populations and their predicted functional effects.

Matimba A, Del-Favero J, Van Broeckhoven C, Masimirembwa C