rs188599299 A>G
Синонимы
NC_000003.12:g.30692042A>G
NC_000003.11:g.30733534A>G
NG_007490.1:g.90541A>G
NM_003242.6:c.*443A>G
NM_003242.5:c.*443A>G
NM_001024847.3:c.*443A>G
NM_001024847.2:c.*443A>G
NM_001407128.1:c.*443A>G
NM_001407136.1:c.*443A>G
NM_001407126.1:c.*443A>G
NM_001407133.1:c.*443A>G
NM_001407127.1:c.*443A>G
NM_001407135.1:c.*443A>G
NM_001407134.1:c.*443A>G
NM_001407130.1:c.*443A>G
NM_001407129.1:c.*443A>G
NM_001407132.1:c.*443A>G
NM_001407137.1:c.*443A>G
NM_001407138.1:c.*443A>G
NM_001407139.1:c.*443A>G
XM_011534045.4:c.*443A>G
XM_011534043.3:c.*443A>G
XM_047448787.1:c.*443A>G
NM_003242.6(TGFBR2):c.*443A>G
LRG_779t2:c.*443A>G
LRG_779t1:c.*443A>G
LRG_779:g.90541A>G
Клиническая значимость
Эффект не изучен
Краткое описание
Мутация rs188599299 A>G расположена в гене TGFBR2 и представляет собой однонуклеотидную замену "A" на "G" в позиции 30,692,042 в хромосоме 3.
Для заболеваний "Семейная аневризма грудной аорты и расслоение аорты" и "Синдром Лойса-Дитца", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).
Для заболевания "Синдром Лойса-Дитца типа 2" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.
Частота встречаемости в мире 8 на 10 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.
Связанные болезни и признаки
Семейная аневризма грудной аорты и расслоение аорты
(MONDO:0019625, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект не изучен
Clinvar
Синдром Лойса-Дитца типа 2
(MONDO:0012427, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Синдром Лойса-Дитца
(MONDO:0018954, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект не изучен
Clinvar