rs188682396 C>T

Синонимы

NC_000005.10:g.38475495C>T

NC_000005.9:g.38475597C>T

NG_011817.1:g.124911G>A

NM_002310.6:c.*6100G>A

NM_002310.5:c.*6100G>A

NM_001364297.2:c.*6100G>A

NM_001364297.1:c.*6100G>A

NM_001127671.2:c.*6100G>A

NM_001127671.1:c.*6100G>A

NM_001364298.2:c.*6100G>A

NM_001364298.1:c.*6100G>A

XM_011514042.4:c.*6100G>A

XM_011514042.1:c.*6100G>A

XM_017009463.2:c.*6100G>A

XM_047417172.1:c.*6100G>A

NM_001127671.2(LIFR):c.*6100G>A

20:57,

13 марта 2021 г.

свернуть все

Эффект недостаточно изучен

Мутация rs188682396 C>T расположена в гене LIFR и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "T" в позиции 38,475,495 в хромосоме 5.

Для заболевания "Синдром Стува – Видеманна" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.

Частота встречаемости в мире 2 на 10 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.

Связанные болезни и признаки

Синдром Стува – Видеманна (MONDO:0031280, MedGen, OMIM, Orphanet)

Эффект недостаточно изучен

Clinvar