rs191840835 C>T
Синонимы
Клиническая значимость
Краткое описание
Мутация rs191840835 C>T расположена в гене SCN5A и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "T" в позиции 38,597,840 в хромосоме 3.
Для заболеваний "Прогрессирующая семейная блокада сердца, тип 1А ", "Врожденный синдром удлиненного интервала QT", "Sick sinus syndrome 1", "Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1", "Дилатационная кардиомиопатия 1Е", "Синдромом удлиненного интервала QT 3 тип" и "Синдром Бругада 1" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.
Для заболеваний "Синдром Бругада", "Аритмия сердца" и "Фенотипические особенности сердечно-сосудистой системы", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).
Частота встречаемости в мире 1 на 10 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.