rs191840835 C>T

NC_000003.12:g.38597840C>T
NC_000003.11:g.38639331C>T
NG_008934.1:g.56833G>A
NM_000335.5:c.2151G>A
NM_000335.4:c.2151G>A
NM_198056.3:c.2151G>A
NM_198056.2:c.2151G>A
NM_001099404.2:c.2151G>A
NM_001099404.1:c.2151G>A
NM_001099405.2:c.2151G>A
NM_001099405.1:c.2151G>A
NM_001354701.2:c.2151G>A
NM_001354701.1:c.2151G>A
NM_001160160.2:c.2151G>A
NM_001160160.1:c.2151G>A
NM_001160161.2:c.2151G>A
NM_001160161.1:c.2151G>A
NR_176299.1:n.2897G>A
NM_001407185.1:c.2151G>A
XM_011533991.3:c.2151G>A
XM_011533991.2:c.2151G>A
XM_011533991.1:c.2151G>A
NM_000335.5(SCN5A):c.2151G>A (p.Pro717=)
NP_001092875.1:p.Pro717=
NP_001341630.1:p.Pro717=
NP_001153632.1:p.Pro717=
NP_001092874.1:p.Pro717=
NP_000326.2:p.Pro717=
NP_932173.1:p.Pro717=
LRG_289:g.56833G>A
NP_001153633.1:p.Pro717=
LRG_289t1:c.2151G>A
LRG_289p1:p.Pro717=
свернуть все

Клиническая значимость

Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs191840835 C>T расположена в гене SCN5A и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "T" в позиции 38,597,840 в хромосоме 3.

Для заболеваний "Прогрессирующая семейная блокада сердца, тип 1А ", "Врожденный синдром удлиненного интервала QT", "Sick sinus syndrome 1", "Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1", "Дилатационная кардиомиопатия 1Е", "Синдромом удлиненного интервала QT 3 тип" и "Синдром Бругада 1" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.

Для заболеваний "Синдром Бругада", "Аритмия сердца" и "Фенотипические особенности сердечно-сосудистой системы", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).

Частота встречаемости в мире 1 на 10 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.

Связанные болезни и признаки
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Врожденный синдром удлиненного интервала QT  (MONDO:0019171, MedGen, OMIM, Orphanet, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Эффект не изучен
Clinvar
Sick sinus syndrome 1  (MONDO:0024562, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Фенотипические особенности сердечно-сосудистой системы  (MedGen)
Эффект не изучен
Clinvar
Поделиться: