rs199473073 A>G

Синонимы

I230T

NC_000003.12:g.38613757A>G

NC_000003.11:g.38655248A>G

NG_008934.1:g.40916T>C

NM_000335.5:c.689T>C

NM_000335.4:c.689T>C

NM_198056.3:c.689T>C

NM_198056.2:c.689T>C

NP_000326.2:p.Ile230Thr

NP_932173.1:p.Ile230Thr

NM_000335.5(SCN5A):c.689T>C (p.Ile230Thr)

LRG_289:g.40916T>C

NM_001160160.2:c.703+218T>C

NM_001354701.2:c.703+218T>C

NM_001099405.2:c.703+218T>C

LRG_289t1:c.689T>C

LRG_289p1:p.Ile230Thr

NM_001160161.2:c.703+218T>C

NM_001099404.2:c.703+218T>C

AGATCA Генератор публикаций

Автор

06:32,

29 ноября 2019 г.

свернуть все

Клиническая значимость

Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs199473073 A>G расположена в гене SCN5A и представляет собой однонуклеотидную замену "A" на "G" в позиции 38,613,757 в хромосоме 3.

Для заболевания "Синдром Бругада" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.

В связи с заболеванием "Аритмия сердца" имеются противоречивые интерпретации патогенности данной мутации. То есть пока достоверно неизвестно, имеет ли отношение данная мутация к развитию патологии.

Для заболевания "Conduction system disorder" клинический эффект этой мутации не изучен.

Частота встречаемости в мире менее 1 на 100 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 2 публикаций об этой мутации.

Связанные болезни и признаки