rs199473106 C>T

G400E
NC_000003.12:g.38606090C>T
NC_000003.11:g.38647581C>T
NG_008934.1:g.48583G>A
NM_000335.5:c.1199G>A
NM_000335.4:c.1199G>A
NM_198056.3:c.1199G>A
NM_198056.2:c.1199G>A
NM_001099404.2:c.1199G>A
NM_001099404.1:c.1199G>A
NM_001099405.2:c.1199G>A
NM_001099405.1:c.1199G>A
NM_001354701.2:c.1199G>A
NM_001354701.1:c.1199G>A
NM_001160160.2:c.1199G>A
NM_001160160.1:c.1199G>A
NM_001160161.2:c.1199G>A
NM_001160161.1:c.1199G>A
NR_176299.1:n.1945G>A
NM_001407185.1:c.1199G>A
XM_011533991.3:c.1199G>A
XM_011533991.2:c.1199G>A
XM_011533991.1:c.1199G>A
NP_000326.2:p.Gly400Glu
NP_932173.1:p.Gly400Glu
NP_001092874.1:p.Gly400Glu
NP_001092875.1:p.Gly400Glu
NP_001341630.1:p.Gly400Glu
NP_001153632.1:p.Gly400Glu
NP_001153633.1:p.Gly400Glu
XP_011532293.1:p.Gly400Glu
свернуть все

Клиническая значимость

Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs199473106 C>T расположена в гене SCN5A и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "T" в позиции 38,606,090 в хромосоме 3.

Частота встречаемости в мире 1 на 100 000 человек (по данным проекта GnomAD_exomes). Данных о частоте встречаемости в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 3 публикаций об этой мутации.

Международные публикации в PubMed

1. Genetic predisposition and cellular basis for ischemia-induced ST-segment changes and arrhythmias.

Hu D, Viskin S, Oliva A, Cordeiro JM, Guerchicoff A, Pollevick GD, Antzelevitch C
J Electrocardiol 2007 Nov-Dec

2. Novel mutation in the SCN5A gene associated with arrhythmic storm development during acute myocardial infarction.

Hu D, Viskin S, Oliva A, Carrier T, Cordeiro JM, Barajas-Martinez H, Wu Y, Burashnikov E, Sicouri S, Brugada R, Rosso R, Guerchicoff A, Pollevick GD, Antzelevitch C
Heart Rhythm 2007 Aug

3. Paralogous annotation of disease-causing variants in long QT syndrome genes.

Ware JS, Walsh R, Cunningham F, Birney E, Cook SA
Hum Mutat 2012 Aug

Показать все
Поделиться: