rs199473144 A>C

Синонимы

C683G

NC_000003.12:g.38597944A>C

NC_000003.11:g.38639435A>C

NG_008934.1:g.56729T>G

NM_000335.5:c.2047T>G

NM_000335.4:c.2047T>G

NM_198056.3:c.2047T>G

NM_198056.2:c.2047T>G

NM_001099404.2:c.2047T>G

NM_001099404.1:c.2047T>G

NM_001099405.2:c.2047T>G

NM_001099405.1:c.2047T>G

NM_001354701.2:c.2047T>G

NM_001354701.1:c.2047T>G

NM_001160160.2:c.2047T>G

NM_001160160.1:c.2047T>G

NM_001160161.2:c.2047T>G

NM_001160161.1:c.2047T>G

NR_176299.1:n.2793T>G

NM_001407185.1:c.2047T>G

XM_011533991.3:c.2047T>G

XM_011533991.2:c.2047T>G

XM_011533991.1:c.2047T>G

NP_000326.2:p.Cys683Gly

NP_932173.1:p.Cys683Gly

NP_001092874.1:p.Cys683Gly

NP_001092875.1:p.Cys683Gly

NP_001341630.1:p.Cys683Gly

NP_001153632.1:p.Cys683Gly

NP_001153633.1:p.Cys683Gly

XP_011532293.1:p.Cys683Gly

NM_000335.5(SCN5A):c.2047T>G (p.Cys683Gly)

LRG_289:g.56729T>G

LRG_289t1:c.2047T>G

Q14524:p.Cys683Gly

LRG_289p1:p.Cys683Gly

AGATCA Генератор публикаций

Автор

06:51,

24 апреля 2020 г.

свернуть все

Клиническая значимость

Эффект недостаточно изучен

Краткое описание

Мутация rs199473144 A>C расположена в гене SCN5A и представляет собой однонуклеотидную замену "A" на "C" в позиции 38,597,944 в хромосоме 3.

Для заболеваний "Синдром Бругада" и "Аритмия сердца" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.

Частота встречаемости в мире 1 на 100 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 2 публикаций об этой мутации.

Связанные болезни и признаки

Синдром Бругада (MONDO:0015263, MedGen, OMIM, Orphanet)

Эффект недостаточно изучен

Clinvar

Аритмия сердца (EFO:EFO_0004269, Human Phenotype Ontology, Human Phenotype Ontology, Human Phenotype Ontology, Human Phenotype Ontology, Human Phenotype Ontology, Human Phenotype Ontology, Human Phenotype Ontology, Human Phenotype Ontology, Human Phenotype Ontology, MedGen)

Эффект недостаточно изучен

Clinvar

Международные публикации в PubMed

1. An international compendium of mutations in the SCN5A-encoded cardiac sodium channel in patients referred for Brugada syndrome genetic testing.

Kapplinger JD, Tester DJ, Alders M, Benito B, Berthet M, Brugada J, Brugada P, Fressart V, Guerchicoff A, Harris-Kerr C, Kamakura S, Kyndt F, Koopmann TT, Miyamoto Y, Pfeiffer R, Pollevick GD, Probst V, Zumhagen S, Vatta M, Towbin JA, Shimizu W, Schulze-Bahr E, Antzelevitch C, Salisbury BA, Guicheney P, Wilde AA, Brugada R, Schott JJ, Ackerman MJ

Heart Rhythm 2010 Jan

2. Paralogous annotation of disease-causing variants in long QT syndrome genes.

Ware JS, Walsh R, Cunningham F, Birney E, Cook SA

Hum Mutat 2012 Aug

Показать все