rs199473198 T>G
Синонимы
Клиническая значимость
Краткое описание
Мутация rs199473198 T>G расположена в гене SCN5A и представляет собой однонуклеотидную замену "T" на "G" в позиции 38,576,759 в хромосоме 3.
Для заболеваний "Синдром Бругада", "Мерцательная аритмия, семейная, 10 тип", "Синдром Бругада 1", "Дилатационная кардиомиопатия 1Е", "Синдромом удлиненного интервала QT 3 тип", "Прогрессирующая семейная блокада сердца, тип 1А ", "Синдром внезапной детской смерти", "Sick sinus syndrome 1" и "Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.
Для заболевания "Врожденный синдром удлиненного интервала QT" клинический эффект этой мутации не изучен.
Частота встречаемости в мире менее 1 на 100 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 2 публикаций об этой мутации.
1. Paralogous annotation of disease-causing variants in long QT syndrome genes.
2. The genetic basis of long QT and short QT syndromes: a mutation update.