rs199473198 T>G

E1084A
E1138A
E1137A
NC_000003.12:g.38576759T>G
NC_000003.11:g.38618250T>G
NG_008934.1:g.77914A>C
NM_000335.5:c.3410A>C
NM_000335.4:c.3410A>C
NM_198056.3:c.3413A>C
NM_198056.2:c.3413A>C
NM_001099404.2:c.3413A>C
NM_001099404.1:c.3413A>C
NM_001099405.2:c.3413A>C
NM_001099405.1:c.3413A>C
NM_001354701.2:c.3410A>C
NM_001354701.1:c.3410A>C
NM_001160160.2:c.3410A>C
NM_001160160.1:c.3410A>C
NM_001160161.2:c.3251A>C
NM_001160161.1:c.3251A>C
NR_176299.1:n.4159A>C
XM_011533991.3:c.3410A>C
XM_011533991.2:c.3410A>C
XM_011533991.1:c.3410A>C
NP_000326.2:p.Glu1137Ala
NP_932173.1:p.Glu1138Ala
NP_001092874.1:p.Glu1138Ala
NP_001092875.1:p.Glu1138Ala
NP_001341630.1:p.Glu1137Ala
NP_001153632.1:p.Glu1137Ala
NP_001153633.1:p.Glu1084Ala
XP_011532293.1:p.Glu1137Ala
NM_000335.5(SCN5A):c.3410A>C (p.Glu1137Ala)
LRG_289t1:c.3413A>C
LRG_289p1:p.Glu1138Ala
LRG_289:g.77914A>C
p.E1138A:GAG>GCG
свернуть все

Клиническая значимость

Эффект недостаточно изучен

Краткое описание

Мутация rs199473198 T>G расположена в гене SCN5A и представляет собой однонуклеотидную замену "T" на "G" в позиции 38,576,759 в хромосоме 3.

Для заболеваний "Синдром Бругада", "Мерцательная аритмия, семейная, 10 тип", "Синдром Бругада 1", "Дилатационная кардиомиопатия 1Е", "Синдромом удлиненного интервала QT 3 тип", "Прогрессирующая семейная блокада сердца, тип 1А ", "Синдром внезапной детской смерти", "Sick sinus syndrome 1" и "Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.

Для заболевания "Врожденный синдром удлиненного интервала QT" клинический эффект этой мутации не изучен.

Частота встречаемости в мире менее 1 на 100 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 2 публикаций об этой мутации.

Связанные болезни и признаки
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Мерцательная аритмия, семейная, 10 тип  (MONDO:0013530, MedGen, OMIM)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Синдром внезапной детской смерти  (EFO:EFO_0005303, MeSH:D013398, MedGen, OMIM)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Sick sinus syndrome 1  (MONDO:0024562, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Врожденный синдром удлиненного интервала QT  (MONDO:0019171, MedGen, OMIM, Orphanet, Orphanet)
Эффект не изучен
Clinvar
Международные публикации в PubMed

1. Paralogous annotation of disease-causing variants in long QT syndrome genes.

Ware JS, Walsh R, Cunningham F, Birney E, Cook SA
Hum Mutat 2012 Aug

2. The genetic basis of long QT and short QT syndromes: a mutation update.

Hedley PL, Jørgensen P, Schlamowitz S, Wangari R, Moolman-Smook J, Brink PA, Kanters JK, Corfield VA, Christiansen M
Hum Mutat 2009 Nov

Показать все
Поделиться: