rs199473572 C>T

E462K
NC_000003.12:g.38604863C>T
NC_000003.11:g.38646354C>T
NG_008934.1:g.49810G>A
NM_000335.5:c.1384G>A
NM_000335.4:c.1384G>A
NM_198056.3:c.1384G>A
NM_198056.2:c.1384G>A
NM_001099404.2:c.1384G>A
NM_001099404.1:c.1384G>A
NM_001099405.2:c.1384G>A
NM_001099405.1:c.1384G>A
NM_001354701.2:c.1384G>A
NM_001354701.1:c.1384G>A
NM_001160160.2:c.1384G>A
NM_001160160.1:c.1384G>A
NM_001160161.2:c.1384G>A
NM_001160161.1:c.1384G>A
NR_176299.1:n.2130G>A
NM_001407185.1:c.1384G>A
XM_011533991.3:c.1384G>A
XM_011533991.2:c.1384G>A
XM_011533991.1:c.1384G>A
NP_000326.2:p.Glu462Lys
NP_932173.1:p.Glu462Lys
NP_001092874.1:p.Glu462Lys
NP_001092875.1:p.Glu462Lys
NP_001341630.1:p.Glu462Lys
NP_001153632.1:p.Glu462Lys
NP_001153633.1:p.Glu462Lys
XP_011532293.1:p.Glu462Lys
NM_000335.5(SCN5A):c.1384G>A (p.Glu462Lys)
LRG_289t2:c.1384G>A
LRG_289:g.49810G>A
LRG_289t1:c.1384G>A
LRG_289p1:p.Glu462Lys
LRG_289p2:p.Glu462Lys
Q14524:p.Glu462Lys
AGATCA Генератор публикаций
Автор
06:19,
29 ноября 2019 г.
свернуть все

Клиническая значимость
Эффект недостаточно изучен

Краткое описание

Мутация rs199473572 C>T расположена в гене SCN5A и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "T" в позиции 38,604,863 в хромосоме 3.

Для заболеваний "Синдром Бругада", "Аритмия сердца", "Синдром Бругада 1", "Мерцательная аритмия, семейная, 10 тип", "Синдром Бругада 1", "Дилатационная кардиомиопатия 1Е", "Синдромом удлиненного интервала QT 3 тип", "Прогрессирующая семейная блокада сердца, тип 1А ", "Синдром внезапной детской смерти", "Sick sinus syndrome 1", "Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1" и "Синдром удлиненного интервала QT" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.

Для заболевания "Врожденный синдром удлиненного интервала QT" клинический эффект этой мутации не изучен.

Частота встречаемости в мире 2 на 10 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 4 публикаций об этой мутации.

Связанные болезни и признаки
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Clinvar
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Мерцательная аритмия, семейная, 10 тип  (MONDO:0013530, MedGen, OMIM)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Синдром внезапной детской смерти  (EFO:EFO_0005303, MeSH:D013398, MedGen, OMIM)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Sick sinus syndrome 1  (MONDO:0024562, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Врожденный синдром удлиненного интервала QT  (MONDO:0019171, MedGen, OMIM, Orphanet, Orphanet)
Эффект не изучен
Clinvar
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Международные публикации в PubMed

2. Genetic testing for long-QT syndrome: distinguishing pathogenic mutations from benign variants.

Kapa S, Tester DJ, Salisbury BA, Harris-Kerr C, Pungliya MS, Alders M, Wilde AA, Ackerman MJ
Circulation 2009 Nov 3

3. High prevalence of genetic variants previously associated with LQT syndrome in new exome data.

Refsgaard L, Holst AG, Sadjadieh G, Haunsø S, Nielsen JB, Olesen MS
Eur J Hum Genet 2012 Aug

4. Paralogous annotation of disease-causing variants in long QT syndrome genes.

Ware JS, Walsh R, Cunningham F, Birney E, Cook SA
Hum Mutat 2012 Aug

Показать все
Поделиться: