rs199549271 T>C

Синонимы

NC_000012.12:g.121858873T>C

NC_000012.11:g.122296779T>C

NG_016461.1:g.34739A>G

NM_001171993.2(HPD):c.-115+52A>G

NM_001171993.2:c.-115+52A>G

NG_016461.2:g.34738A>G

AGATCA Генератор публикаций

Автор

14:05,

7 августа 2019 г.

свернуть все

Клиническая значимость

Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs199549271 T>C расположена в генaх HPD, LOC105370035 и представляет собой однонуклеотидную замену "T" на "C" в позиции 121,858,873 в хромосоме 12.

Для заболеваний "Хокинсинурия" и "Гипертирозинемия", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).

Частота встречаемости в мире 4 на 1 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.

Связанные болезни и признаки

Хокинсинурия (Human Phenotype Ontology, MONDO:0007700, MedGen, OMIM, Orphanet)

Эффект не изучен

Clinvar

Гипертирозинемия (Human Phenotype Ontology, MedGen)

Эффект не изучен

Clinvar