rs200870486 C>T
Синонимы
L378F
NC_000012.12:g.40251495C>T
NC_000012.11:g.40645297C>T
NG_011709.1:g.31485C>T
NM_198578.4:c.1132C>T
NM_198578.3:c.1132C>T
XM_005268629.5:c.1132C>T
XM_005268629.4:c.1132C>T
XM_005268629.3:c.1132C>T
XM_005268629.2:c.1132C>T
XM_005268629.1:c.1132C>T
XM_011537877.4:c.1132C>T
XM_011537877.3:c.1132C>T
XM_011537877.2:c.1132C>T
XM_011537877.1:c.1132C>T
XM_011537881.4:c.1132C>T
XM_011537881.3:c.1132C>T
XM_011537881.2:c.1132C>T
XM_011537881.1:c.1132C>T
XM_011537882.4:c.1132C>T
XM_011537882.3:c.1132C>T
XM_011537882.2:c.1132C>T
XM_011537882.1:c.1132C>T
XM_017018786.3:c.1132C>T
XM_017018786.2:c.1132C>T
XM_017018786.1:c.1132C>T
XR_007063041.1:n.1267C>T
XM_047428277.1:c.1132C>T
XM_047428278.1:c.1132C>T
XM_047428279.1:c.1132C>T
NP_940980.4:p.Leu378Phe
XP_005268686.1:p.Leu378Phe
XP_011536179.1:p.Leu378Phe
XP_011536183.1:p.Leu378Phe
XP_011536184.1:p.Leu378Phe
XP_016874275.1:p.Leu378Phe
XP_047284233.1:p.Leu378Phe
XP_047284234.1:p.Leu378Phe
XP_047284235.1:p.Leu378Phe
NM_198578.4(LRRK2):c.1132C>T (p.Leu378Phe)
Клиническая значимость
Эффект недостаточно изучен
Краткое описание
Мутация rs200870486 C>T расположена в гене LRRK2 и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "T" в позиции 40,251,495 в хромосоме 12.
Для заболевания "Autosomal dominant Parkinson disease 8" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.
Частота встречаемости в мире 2 на 100 000 человек (по данным проекта GnomAD_exomes). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.
Связанные болезни и признаки
Autosomal dominant Parkinson disease 8
(MONDO:0011764, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar