rs2076603 G>C

NC_000001.11:g.16992516G>C
NC_000001.10:g.17319011G>C
NG_009054.1:g.24413C>G
NM_022089.4:c.1815C>G
NM_022089.3:c.1815C>G
NM_022089.2:c.1815C>G
NM_001141973.3:c.1800C>G
NM_001141973.2:c.1800C>G
NM_001141973.1:c.1800C>G
NM_001141974.3:c.1800C>G
NM_001141974.2:c.1800C>G
NM_001141974.1:c.1800C>G
NW_025791756.1:g.1407693G>C
XM_017000844.2:c.1800C>G
XM_017000844.1:c.1800C>G
XM_017000845.2:c.1797C>G
XM_017000845.1:c.1797C>G
XM_017000846.2:c.1773C>G
XM_017000846.1:c.1773C>G
XM_017000847.2:c.1770C>G
XM_017000847.1:c.1770C>G
XM_017000848.2:c.1815C>G
XM_017000848.1:c.1815C>G
XM_017000849.2:c.1800C>G
XM_017000849.1:c.1800C>G
XM_005245810.2:c.1812C>G
XM_005245810.1:c.1812C>G
XM_011541128.2:c.1800C>G
XM_011541128.1:c.1800C>G
XM_005245811.2:c.1800C>G
XM_005245811.1:c.1800C>G
XM_006710512.2:c.1797C>G
XM_006710512.1:c.1797C>G
XM_005245812.2:c.1788C>G
XM_005245812.1:c.1788C>G
XM_017000850.2:c.1608C>G
XM_017000850.1:c.1608C>G
XM_006710513.2:c.1773C>G
XM_006710513.1:c.1773C>G
XM_005245815.2:c.1815C>G
XM_005245815.1:c.1815C>G
XM_011541129.2:c.1608C>G
XM_011541129.1:c.1608C>G
XM_047416546.1:c.1797C>G
XM_047416547.1:c.1788C>G
XM_047416548.1:c.1785C>G
XM_047416550.1:c.1782C>G
XM_047416551.1:c.1773C>G
XM_047416553.1:c.1770C>G
XM_047416556.1:c.1758C>G
XM_047416560.1:c.1812C>G
XM_047416562.1:c.1800C>G
XM_047416565.1:c.1788C>G
XM_047416539.1:c.1785C>G
XM_047416538.1:c.1785C>G
XM_047416567.1:c.1605C>G
XM_047416542.1:c.1770C>G
XM_047416568.1:c.1593C>G
XM_047416569.1:c.1590C>G
XM_047416570.1:c.1581C>G
XM_047416571.1:c.1566C>G
XM_047416554.1:c.1812C>G
XM_047416564.1:c.1605C>G
XM_047416566.1:c.1581C>G
XM_047416549.1:c.1785C>G
XM_047416537.1:c.1797C>G
XM_047416563.1:c.1797C>G
XM_047416544.1:c.1812C>G
свернуть все

Клиническая значимость

Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs2076603 G>C расположена в гене ATP13A2 и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "C" в позиции 16,992,516 в хромосоме 1.

В статистических исследованиях была обнаружена корреляция (или антикорреляция) данной мутации с признаком: "Индекс массы тела". При этом достоверно не известно, является ли мутация причиной этого проявления или же не имеет с ним причинно-следственной связи.

Частота встречаемости в мире менее 1 на 100 000 человек (по данным проекта dbGaP_PopFreq). Данных о частоте встречаемости в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 4 публикаций об этой мутации.

Связанные болезни и признаки
Индекс массы тела  (EFO:0004340)
GWAS
Международные публикации в PubMed

1. ACMG recommendations for standards for interpretation and reporting of sequence variations: Revisions 2007.

Richards CS, Bale S, Bellissimo DB, Das S, Grody WW, Hegde MR, Lyon E, Ward BE, Molecular Subcommittee of the ACMG Laboratory Quality Assurance Committee.
Genet Med 2008 Apr

2. ATP13A2 Gene Variants in Patients with Parkinson's Disease in Xinjiang.

Wang D, Gao H, Li Y, Jiang S, Yang X
Biomed Res Int 2020

3. ATP13A2 variability in Parkinson disease.

Vilariño-Güell C, Soto AI, Lincoln SJ, Ben Yahmed S, Kefi M, Heckman MG, Hulihan MM, Chai H, Diehl NN, Amouri R, Rajput A, Mash DC, Dickson DW, Middleton LT, Gibson RA, Hentati F, Farrer MJ
Hum Mutat 2009 Mar

4. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology.

Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, Grody WW, Hegde M, Lyon E, Spector E, Voelkerding K, Rehm HL, ACMG Laboratory Quality Assurance Committee
Genet Med 2015 May

Показать все
Поделиться: