rs2076603 G>C
Синонимы
Клиническая значимость
Краткое описание
Мутация rs2076603 G>C расположена в гене ATP13A2 и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "C" в позиции 16,992,516 в хромосоме 1.
В статистических исследованиях была обнаружена корреляция (или антикорреляция) данной мутации с признаком: "Индекс массы тела". При этом достоверно не известно, является ли мутация причиной этого проявления или же не имеет с ним причинно-следственной связи.
Частота встречаемости в мире менее 1 на 100 000 человек (по данным проекта dbGaP_PopFreq). Данных о частоте встречаемости в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 4 публикаций об этой мутации.
2. ATP13A2 Gene Variants in Patients with Parkinson's Disease in Xinjiang.
3. ATP13A2 variability in Parkinson disease.