rs34749737 A>G

Синонимы

K47E

NC_000015.10:g.80158117A>G

NC_000015.9:g.80450459A>G

NG_012833.1:g.10119A>G

NM_000137.4:c.139A>G

NM_000137.3:c.139A>G

NM_000137.2:c.139A>G

NM_001374377.1:c.139A>G

NM_001374380.1:c.139A>G

NP_000128.1:p.Lys47Glu

NP_001361306.1:p.Lys47Glu

NP_001361309.1:p.Lys47Glu

NM_000137.4(FAH):c.139A>G (p.Lys47Glu)

AGATCA Генератор публикаций

Автор

03:30,

12 апреля 2019 г.

свернуть все

Клиническая значимость

Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs34749737 A>G расположена в гене FAH и представляет собой однонуклеотидную замену "A" на "G" в позиции 80,158,117 в хромосоме 15.

Для заболевания "Тирозинемия I типа", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует. То есть наличие мутации не имеет известных негативных проявлений.

Частота встречаемости в мире 7 на 1 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.

Связанные болезни и признаки

Тирозинемия I типа (MONDO:0010161, MedGen, OMIM, Orphanet)

Эффект не изучен

Clinvar