rs35101495 C>G
Синонимы
G734R
G759R
G1015R
G1072R
G1081R
G1106R
G1138R
G1047R
G1113R
NC_000008.11:g.144511967C>G
NC_000008.10:g.145737350C>G
NG_016430.2:g.10860G>C
NM_004260.4:c.3337G>C
NM_004260.3:c.3337G>C
XM_011517384.4:c.3139G>C
XM_011517384.3:c.3139G>C
XM_011517384.2:c.3139G>C
XM_011517384.1:c.3139G>C
XM_047422437.1:c.3412G>C
XM_047422438.1:c.3316G>C
XM_047422439.1:c.3241G>C
XM_047422440.1:c.3214G>C
XM_047422442.1:c.3043G>C
XM_047422445.1:c.2275G>C
XM_047422446.1:c.2200G>C
NP_004251.4:p.Gly1113Arg
XP_011515686.1:p.Gly1047Arg
XP_047278393.1:p.Gly1138Arg
XP_047278394.1:p.Gly1106Arg
XP_047278395.1:p.Gly1081Arg
XP_047278396.1:p.Gly1072Arg
XP_047278398.1:p.Gly1015Arg
XP_047278401.1:p.Gly759Arg
XP_047278402.1:p.Gly734Arg
NM_004260.4(RECQL4):c.3337G>C (p.Gly1113Arg)
LRG_277p1:p.Gly1113Arg
LRG_277t1:c.3337G>C
LRG_277:g.10860G>C
Клиническая значимость
Эффект не изучен
Краткое описание
Мутация rs35101495 C>G расположена в гене RECQL4 и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "G" в позиции 144,511,967 в хромосоме 8.
Для заболеваний "Синдром Баллера-Герольда" и "Наследственные опухолевые синдромы", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует. То есть наличие мутации не имеет известных негативных проявлений.
Для заболевания "Синдром Ротмунда-Томсона, тип 2" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.
Частота встречаемости в мире 3 на 1 000 человек (по данным проекта GnomAD). Данных о частоте встречаемости в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 1 публикации об этой мутации.
Связанные болезни и признаки
Синдром Баллера-Герольда
(MONDO:0009039, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект не изучен
Clinvar
Синдром Ротмунда-Томсона, тип 2
(MONDO:0016369, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Международные публикации в PubMed
Bodian DL, McCutcheon JN, Kothiyal P, Huddleston KC, Iyer RK, Vockley JG, Niederhuber JE
PLoS One 2014