rs35346077 G>A

S769F
S794F
P1121S
S1050F
S1107F
S1116F
S1141F
S1173F
S1082F
S1148F
NC_000008.11:g.144511740G>A
NC_000008.10:g.145737123G>A
NG_016430.2:g.11087C>T
NM_004260.4:c.3443C>T
NM_004260.3:c.3443C>T
XM_011517384.4:c.3245C>T
XM_011517384.3:c.3245C>T
XM_011517384.2:c.3245C>T
XM_011517384.1:c.3245C>T
XM_047422437.1:c.3518C>T
XM_047422438.1:c.3422C>T
XM_047422439.1:c.3347C>T
XM_047422440.1:c.3320C>T
XM_047422442.1:c.3149C>T
XM_047422441.1:c.3361C>T
XM_047422445.1:c.2381C>T
XM_047422446.1:c.2306C>T
NP_004251.4:p.Ser1148Phe
XP_011515686.1:p.Ser1082Phe
XP_047278393.1:p.Ser1173Phe
XP_047278394.1:p.Ser1141Phe
XP_047278395.1:p.Ser1116Phe
XP_047278396.1:p.Ser1107Phe
XP_047278398.1:p.Ser1050Phe
XP_047278397.1:p.Pro1121Ser
XP_047278401.1:p.Ser794Phe
XP_047278402.1:p.Ser769Phe
NM_004260.4(RECQL4):c.3443C>T (p.Ser1148Phe)
LRG_277:g.11087C>T
LRG_277t1:c.3443C>T
LRG_277p1:p.Ser1148Phe
AGATCA Генератор публикаций
Автор
03:30,
12 апреля 2019 г.
свернуть все

Клиническая значимость
Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs35346077 G>A расположена в гене RECQL4 и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "A" в позиции 144,511,740 в хромосоме 8.

В связи с заболеванием "Синдром Баллера-Герольда" имеются противоречивые интерпретации патогенности данной мутации. То есть пока достоверно неизвестно, имеет ли отношение данная мутация к развитию патологии.

Для заболевания "Наследственные опухолевые синдромы", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).

Частота встречаемости в мире 1 на 1 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 2 публикаций об этой мутации.

Связанные болезни и признаки
Эффект не изучен
Clinvar
Наследственные опухолевые синдромы  (MONDO:0015356, MeSH:D009386, MedGen, Orphanet)
Эффект не изучен
Clinvar
Международные публикации в PubMed

1. Germline variation in cancer-susceptibility genes in a healthy, ancestrally diverse cohort: implications for individual genome sequencing.

Bodian DL, McCutcheon JN, Kothiyal P, Huddleston KC, Iyer RK, Vockley JG, Niederhuber JE
PLoS One 2014

2. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology.

Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, Grody WW, Hegde M, Lyon E, Spector E, Voelkerding K, Rehm HL, ACMG Laboratory Quality Assurance Committee
Genet Med 2015 May

Показать все
Поделиться: