rs367674632 C>T

W25*
NC_000012.12:g.121857775C>T
NC_000012.11:g.122295681C>T
NG_016461.1:g.35837G>A
NM_002150.3:c.75G>A
NM_002150.2:c.75G>A
NM_001171993.2:c.-43G>A
NM_001171993.1:c.-43G>A
XR_002957437.2:n.551C>T
XR_002957437.1:n.480C>T
NP_002141.2:p.Trp25Ter
NM_002150.3(HPD):c.75G>A (p.Trp25Ter)
свернуть все

Клиническая значимость

Требует внимания (вероятно патогенная в ClinVar)

Краткое описание

Мутация rs367674632 C>T расположена в генaх HPD, LOC105370035 и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "T" в позиции 121,857,775 в хромосоме 12.

Для заболеваний "Хокинсинурия", "Tyrosinemia type III" и "Tyrosinemia type III" данная мутация представляет собой опасность, является патогенной.

Частота встречаемости в мире 5 на 100 000 человек (по данным проекта GnomAD_exomes). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.

Связанные болезни и признаки
требует внимания
(патогенная в clinvar)
Clinvar
Tyrosinemia type III  (MONDO:0010162, MedGen, OMIM, Orphanet)
требует внимания
(патогенная в clinvar)
Clinvar
Tyrosinemia type III  (MONDO:0010162, MedGen, OMIM, Orphanet)
требует внимания
(патогенная в clinvar)
Clinvar
Поделиться: