rs370212314 G>T
Синонимы
G112V
NC_000017.11:g.58695120G>T
NC_000017.10:g.56772481G>T
NG_047169.1:g.1960C>A
NG_023199.1:g.7519G>T
NM_002876.4:c.335G>T
NM_002876.3:c.335G>T
NM_058216.3:c.335G>T
NM_058216.2:c.335G>T
NR_103872.2:n.377G>T
NR_103872.1:n.406G>T
NR_103873.1:n.303G>T
XM_006722001.5:c.335G>T
XM_006722001.4:c.335G>T
XM_006722001.3:c.335G>T
XM_006722001.2:c.335G>T
XM_006722001.1:c.335G>T
XM_006722002.5:c.335G>T
XM_006722002.4:c.335G>T
XM_006722002.3:c.335G>T
XM_006722002.2:c.335G>T
XM_006722002.1:c.335G>T
XM_006722004.4:c.-17G>T
XM_006722004.3:c.-17G>T
XM_006722004.2:c.-17G>T
XM_006722004.1:c.-17G>T
XM_011525094.3:c.-17G>T
XM_011525094.2:c.-17G>T
XM_011525094.1:c.-17G>T
NM_058217.1:c.335G>T
XM_047436505.1:c.335G>T
NP_002867.1:p.Gly112Val
NP_478123.1:p.Gly112Val
XP_006722064.1:p.Gly112Val
XP_006722065.1:p.Gly112Val
XP_047292461.1:p.Gly112Val
NM_058216.3(RAD51C):c.335G>T (p.Gly112Val)
LRG_314:g.7519G>T
LRG_314t1:c.335G>T
Клиническая значимость
Эффект недостаточно изучен
Краткое описание
Мутация rs370212314 G>T расположена в гене RAD51C и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "T" в позиции 58,695,120 в хромосоме 17.
Для заболевания "Fanconi anemia complementation group O" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.
Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.
Связанные болезни и признаки
Fanconi anemia complementation group O
(MONDO:0013248, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Анонимный опрос
Как вы используете информацию с Генокарты?
Для личного образования и понимания генетики.
Для подготовки к визиту к врачу-генетику.
Как помощь в интерпретации результатов генетических тестов.
Для написания научных или образовательных работ.
Просто из интереса к новостям науки и технологий.