rs370393672 G>A
Синонимы
R120Q
R237Q
NC_000017.11:g.58709863G>A
NC_000017.10:g.56787224G>A
NG_023199.1:g.22262G>A
NM_058216.3:c.710G>A
NM_058216.2:c.710G>A
NR_103872.2:n.585G>A
NR_103872.1:n.614G>A
XM_006722001.5:c.710G>A
XM_006722001.4:c.710G>A
XM_006722001.3:c.710G>A
XM_006722001.2:c.710G>A
XM_006722001.1:c.710G>A
XM_006722002.5:c.710G>A
XM_006722002.4:c.710G>A
XM_006722002.3:c.710G>A
XM_006722002.2:c.710G>A
XM_006722002.1:c.710G>A
XM_006722004.4:c.359G>A
XM_006722004.3:c.359G>A
XM_006722004.2:c.359G>A
XM_006722004.1:c.359G>A
XM_011525094.3:c.359G>A
XM_011525094.2:c.359G>A
XM_011525094.1:c.359G>A
NM_058217.1:c.*138G>A
NP_478123.1:p.Arg237Gln
XP_006722064.1:p.Arg237Gln
XP_006722065.1:p.Arg237Gln
XP_006722067.1:p.Arg120Gln
XP_011523396.1:p.Arg120Gln
NM_058216.3(RAD51C):c.710G>A (p.Arg237Gln)
LRG_314:g.22262G>A
LRG_314t1:c.710G>A
Клиническая значимость
Эффект недостаточно изучен
Краткое описание
Мутация rs370393672 G>A расположена в гене RAD51C и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "A" в позиции 58,709,863 в хромосоме 17.
Для заболеваний "Наследственные опухолевые синдромы", "Fanconi anemia complementation group O", "Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3" и "Fanconi anemia complementation group O" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.
Частота встречаемости в мире 1 на 100 000 человек (по данным проекта GnomAD). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.
Связанные болезни и признаки
Fanconi anemia complementation group O
(MONDO:0013248, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3
(MONDO:0013253, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Fanconi anemia complementation group O
(MONDO:0013248, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar