rs370611564 G>A
Синонимы
A1114V
NC_000008.11:g.144511760G>A
NC_000008.10:g.145737143G>A
NG_016430.2:g.11067C>T
NM_004260.4:c.3423C>T
NM_004260.3:c.3423C>T
XM_011517384.4:c.3225C>T
XM_011517384.3:c.3225C>T
XM_011517384.2:c.3225C>T
XM_011517384.1:c.3225C>T
XM_047422437.1:c.3498C>T
XM_047422438.1:c.3402C>T
XM_047422439.1:c.3327C>T
XM_047422440.1:c.3300C>T
XM_047422442.1:c.3129C>T
XM_047422441.1:c.3341C>T
XM_047422445.1:c.2361C>T
XM_047422446.1:c.2286C>T
XP_047278397.1:p.Ala1114Val
NM_004260.4(RECQL4):c.3423C>T (p.Cys1141=)
NG_016430.1:g.11067C>T
NP_004251.4:p.Cys1141=
LRG_277p1:p.Cys1141=
LRG_277t1:c.3423C>T
Клиническая значимость
Эффект не изучен
Краткое описание
Мутация rs370611564 G>A расположена в гене RECQL4 и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "A" в позиции 144,511,760 в хромосоме 8.
Для заболевания "Синдром Баллера-Герольда", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).
Частота встречаемости в мире 1 на 100 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.
Связанные болезни и признаки
Синдром Баллера-Герольда
(MONDO:0009039, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект не изучен
Clinvar