rs371876622 A>G

Синонимы

T88A

T27A

T132A

NC_000015.10:g.67165082A>G

NC_000015.9:g.67457420A>G

NG_011990.1:g.104226A>G

NM_005902.4:c.394A>G

NM_005902.3:c.394A>G

NM_001145102.2:c.79A>G

NM_001145102.1:c.79A>G

NM_001145103.2:c.262A>G

NM_001145103.1:c.262A>G

NM_001407011.1:c.394A>G

NM_001407012.1:c.394A>G

NM_001407013.1:c.394A>G

NM_001407016.1:c.79A>G

NM_001407014.1:c.247A>G

NM_001407015.1:c.79A>G

XM_011521559.4:c.394A>G

NP_005893.1:p.Thr132Ala

NP_001138574.1:p.Thr27Ala

NP_001138575.1:p.Thr88Ala

XP_011519861.1:p.Thr132Ala

NM_005902.4(SMAD3):c.394A>G (p.Thr132Ala)

p.T132A:ACA>GCA

AGATCA Генератор публикаций

Автор

05:50,

27 мая 2021 г.

свернуть все

Клиническая значимость

Эффект недостаточно изучен

Краткое описание

Мутация rs371876622 A>G расположена в генaх SMAD3, SMAD3 и представляет собой однонуклеотидную замену "A" на "G" в позиции 67,165,082 в хромосоме 15.

Для заболеваний "Семейная аневризма грудной аорты и расслоение аорты", "Семейная аневризма грудной аорты и расслоение аорты", "Aneurysm-osteoarthritis syndrome" и "Aneurysm-osteoarthritis syndrome" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.

Частота встречаемости в мире 4 на 100 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.

Связанные болезни и признаки

Семейная аневризма грудной аорты и расслоение аорты (MONDO:0019625, MedGen, OMIM, Orphanet)

Эффект недостаточно изучен

Clinvar

Семейная аневризма грудной аорты и расслоение аорты (MONDO:0019625, MedGen, OMIM, Orphanet)

Эффект недостаточно изучен

Clinvar

Aneurysm-osteoarthritis syndrome (MONDO:0013426, MedGen, OMIM, Orphanet)

Эффект недостаточно изучен

Clinvar

Aneurysm-osteoarthritis syndrome (MONDO:0013426, MedGen, OMIM, Orphanet)

Эффект недостаточно изучен

Clinvar