rs3738546 C>T
Синонимы
NC_000001.11:g.236751553C>T
NC_000001.10:g.236914853C>T
NG_009081.2:g.92413C>T
NM_001103.4:c.1740C>T
NM_001103.3:c.1740C>T
NM_001278344.2:c.1116C>T
NM_001278344.1:c.1116C>T
NM_001278343.2:c.1740C>T
NM_001278343.1:c.1740C>T
NM_001103.4(ACTN2):c.1740C>T (p.Asn580=)
NP_001265273.1:p.Asn372=
LRG_436:g.92413C>T
NP_001265272.1:p.Asn580=
LRG_436p1:p.Asn580=
LRG_436t1:c.1740C>T
NP_001094.1:p.Asn580=
Клиническая значимость
Эффект не изучен
Краткое описание
Мутация rs3738546 C>T расположена в гене ACTN2 и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "T" в позиции 236,751,553 в хромосоме 1.
Для заболеваний "Дилатационная кардиомиопатия 1АА", "Первичная семейная гипертрофическая кардиомиопатия" и "Фенотипические особенности сердечно-сосудистой системы", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).
Частота встречаемости в мире 3 на 100 000 человек (по данным проекта ExAC). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.
Связанные болезни и признаки
Дилатационная кардиомиопатия 1АА
(MONDO:0012808, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект не изучен
Clinvar
Фенотипические особенности сердечно-сосудистой системы
(MedGen)
Эффект не изучен
Clinvar