rs377253172 C>T

NC_000001.11:g.16986610C>T
NC_000001.10:g.17313105C>T
NG_009054.1:g.30319G>A
NM_022089.4:c.3258G>A
NM_022089.3:c.3258G>A
NM_022089.2:c.3258G>A
NM_001141973.3:c.3243G>A
NM_001141973.2:c.3243G>A
NM_001141973.1:c.3243G>A
NW_025791756.1:g.1401787C>T
XM_017000844.2:c.3243G>A
XM_017000844.1:c.3243G>A
XM_017000845.2:c.3240G>A
XM_017000845.1:c.3240G>A
XM_017000846.2:c.3216G>A
XM_017000846.1:c.3216G>A
XM_017000847.2:c.3213G>A
XM_017000847.1:c.3213G>A
XM_017000848.2:c.3141G>A
XM_017000848.1:c.3141G>A
XM_017000849.2:c.3126G>A
XM_017000849.1:c.3126G>A
XM_017000850.2:c.3051G>A
XM_017000850.1:c.3051G>A
XM_047416546.1:c.3240G>A
XM_047416547.1:c.3231G>A
XM_047416548.1:c.3228G>A
XM_047416550.1:c.3225G>A
XM_047416551.1:c.3216G>A
XM_047416553.1:c.3213G>A
XM_047416556.1:c.3201G>A
XM_047416560.1:c.3138G>A
XM_047416562.1:c.3126G>A
XM_047416565.1:c.3114G>A
XM_047416567.1:c.3048G>A
XM_047416568.1:c.3036G>A
XM_047416569.1:c.3033G>A
XM_047416570.1:c.3024G>A
XM_047416571.1:c.3009G>A
XM_047416549.1:c.3228G>A
XM_047416563.1:c.3123G>A
XM_047416544.1:c.3255G>A
NM_022089.4(ATP13A2):c.3258G>A (p.Ala1086=)
LRG_834p1:p.Ala1086=
LRG_834:g.30319G>A
NM_001141974.3:c.3103+195G>A
NP_001135445.1:p.Ala1081=
NP_071372.1:p.Ala1086=
LRG_834t1:c.3258G>A
AGATCA Генератор публикаций
Автор
23:41,
13 марта 2021 г.
свернуть все

Клиническая значимость
Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs377253172 C>T расположена в гене ATP13A2 и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "T" в позиции 16,986,610 в хромосоме 1.

Для заболеваний "Autosomal recessive spastic paraplegia type 78" и "Синдром Куфора-Ракеба", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).

Для заболевания "Синдром Куфора-Ракеба" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.

Частота встречаемости в мире 3 на 10 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.

Связанные болезни и признаки
Autosomal recessive spastic paraplegia type 78  (MONDO:0014975, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект не изучен
Clinvar
Эффект не изучен
Clinvar
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Поделиться: