rs377593129 G>A
Синонимы
T720M
T786M
NC_000008.11:g.144513103G>A
NC_000008.10:g.145738486G>A
NG_033083.2:g.113G>A
NG_033083.1:g.138G>A
NG_016430.2:g.9724C>T
NM_004260.4:c.2499C>T
NM_004260.3:c.2499C>T
XM_011517384.4:c.2301C>T
XM_011517384.3:c.2301C>T
XM_011517384.2:c.2301C>T
XM_011517384.1:c.2301C>T
XM_047422437.1:c.2499C>T
XM_047422438.1:c.2403C>T
XM_047422439.1:c.2403C>T
XM_047422440.1:c.2301C>T
XM_047422442.1:c.2205C>T
XM_047422441.1:c.2499C>T
XM_047422443.1:c.2499C>T
XM_047422444.1:c.2499C>T
XM_047422445.1:c.1362C>T
XM_047422446.1:c.1362C>T
XM_047422447.1:c.2357C>T
XM_047422448.1:c.2159C>T
XP_047278403.1:p.Thr786Met
XP_047278404.1:p.Thr720Met
NM_004260.4(RECQL4):c.2499C>T (p.His833=)
LRG_277:g.9724C>T
NP_004251.4:p.His833=
LRG_277p1:p.His833=
LRG_277t1:c.2499C>T
Клиническая значимость
Эффект не изучен
Краткое описание
Мутация rs377593129 G>A расположена в гене RECQL4 и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "A" в позиции 144,513,103 в хромосоме 8.
Для заболевания "Синдром Баллера-Герольда", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).
Частота встречаемости в мире 4 на 100 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.
Связанные болезни и признаки
Синдром Баллера-Герольда
(MONDO:0009039, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект не изучен
Clinvar