rs397516578 C>T

Мутация rs397516578 C>T расположена в гене ACTN2 и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "T" в позиции 236,762,610 в хромосоме 1.

Для заболеваний "Дилатационная кардиомиопатия 1АА", "Первичная семейная гипертрофическая кардиомиопатия", "Фенотипические особенности сердечно-сосудистой системы", "Дилатационная кардиомиопатия 1АА", "Врожденная миопатия со структурированными ядрами и аномалиями z-линии" и "Миопатия, дистальная, 6, с началом во взрослом возрасте, аутосомно-доминантный тип", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).

Частота встречаемости в мире 2 на 100 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 1 публикации об этой мутации.