rs529104564 A>G

Синонимы

V90A

V437A

V469A

NC_000008.11:g.144515227A>G

NC_000008.10:g.145740611A>G

NG_033083.2:g.2237A>G

NG_033083.1:g.2263A>G

NG_016430.2:g.7600T>C

NM_004260.4:c.1406T>C

NM_004260.3:c.1406T>C

XM_011517384.4:c.1406T>C

XM_011517384.3:c.1406T>C

XM_011517384.2:c.1406T>C

XM_011517384.1:c.1406T>C

XM_047422437.1:c.1406T>C

XM_047422438.1:c.1310T>C

XM_047422439.1:c.1310T>C

XM_047422440.1:c.1406T>C

XM_047422442.1:c.1310T>C

XM_047422441.1:c.1406T>C

XM_047422443.1:c.1406T>C

XM_047422444.1:c.1406T>C

XM_047422445.1:c.269T>C

XM_047422446.1:c.269T>C

XM_047422447.1:c.1406T>C

XM_047422448.1:c.1406T>C

NP_004251.4:p.Val469Ala

XP_011515686.1:p.Val469Ala

XP_047278393.1:p.Val469Ala

XP_047278394.1:p.Val437Ala

XP_047278395.1:p.Val437Ala

XP_047278396.1:p.Val469Ala

XP_047278398.1:p.Val437Ala

XP_047278397.1:p.Val469Ala

XP_047278399.1:p.Val469Ala

XP_047278400.1:p.Val469Ala

XP_047278401.1:p.Val90Ala

XP_047278402.1:p.Val90Ala

XP_047278403.1:p.Val469Ala

XP_047278404.1:p.Val469Ala

NM_004260.4(RECQL4):c.1406T>C (p.Val469Ala)

LRG_277:g.7600T>C

LRG_277p1:p.Val469Ala

LRG_277t1:c.1406T>C

AGATCA Генератор публикаций

Автор

03:30,

12 апреля 2019 г.

свернуть все

Клиническая значимость

Эффект недостаточно изучен

Краткое описание

Мутация rs529104564 A>G расположена в гене RECQL4 и представляет собой однонуклеотидную замену "A" на "G" в позиции 144,515,227 в хромосоме 8.

Для заболевания "Синдром Баллера-Герольда" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.

Частота встречаемости в мире 2 на 100 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.

Связанные болезни и признаки

Синдром Баллера-Герольда (MONDO:0009039, MedGen, OMIM, Orphanet)

Эффект недостаточно изучен

Clinvar