rs537190415 A>G

Синонимы

NC_000015.10:g.80168139A>G

NC_000015.9:g.80460481A>G

NG_012833.1:g.20141A>G

NM_000137.4:c.543A>G

NM_000137.3:c.543A>G

NM_000137.2:c.543A>G

NM_001374377.1:c.543A>G

NM_001374380.1:c.543A>G

NM_000137.4(FAH):c.543A>G (p.Lys181=)

NP_000128.1:p.Lys181=

NP_001361309.1:p.Lys181=

NP_001361306.1:p.Lys181=

AGATCA Генератор публикаций

Автор

03:30,

12 апреля 2019 г.

свернуть все

Клиническая значимость

Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs537190415 A>G расположена в гене FAH и представляет собой однонуклеотидную замену "A" на "G" в позиции 80,168,139 в хромосоме 15.

Для заболевания "Тирозинемия I типа", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует. То есть наличие мутации не имеет известных негативных проявлений.

Частота встречаемости в мире 2 на 100 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.

Связанные болезни и признаки

Тирозинемия I типа (MONDO:0010161, MedGen, OMIM, Orphanet)

Эффект не изучен

Clinvar