rs541011980 T>A

NC_000002.12:g.144388519T>A
NC_000002.11:g.145146086T>A
NG_016431.1:g.136873A>T
NM_014795.4:c.*932A>T
NM_014795.3:c.*932A>T
NM_001171653.2:c.*932A>T
NM_001171653.1:c.*932A>T
свернуть все

Клиническая значимость

Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs541011980 T>A расположена в гене ZEB2 и представляет собой однонуклеотидную замену "T" на "A" в позиции 144,388,519 в хромосоме 2.

Частота встречаемости в мире 6 на 1 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.

Поделиться: