rs541915540 G>A

Синонимы

NC_000002.12:g.144396422G>A

NC_000002.11:g.145153989G>A

NG_016431.1:g.128970C>T

NM_014795.4:c.3057C>T

NM_014795.3:c.3057C>T

NM_001171653.2:c.2985C>T

NM_001171653.1:c.2985C>T

NM_014795.4(ZEB2):c.3057C>T (p.Tyr1019=)

NP_001165124.1:p.Tyr995=

NP_055610.1:p.Tyr1019=

AGATCA Генератор публикаций

Автор

03:25,

21 мая 2020 г.

свернуть все

Клиническая значимость

Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs541915540 G>A расположена в гене ZEB2 и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "A" в позиции 144,396,422 в хромосоме 2.

Для заболевания "Синдром Моуат – Вильсона", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).

Частота встречаемости в мире 7 на 100 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.

Связанные болезни и признаки

Синдром Моуат – Вильсона (MONDO:0009341, MedGen, OMIM, Orphanet)

Эффект не изучен

Clinvar