rs561818288 G>A

Синонимы

G446R

NC_000001.11:g.43348870G>A

NC_000001.10:g.43814541G>A

NG_007525.1:g.16067G>A

NM_005373.3:c.1336G>A

NM_005373.2:c.1336G>A

NP_005364.1:p.Gly446Arg

NM_005373.3(MPL):c.1336G>A (p.Gly446Arg)

LRG_510t1:c.1336G>A

LRG_510p1:p.Gly446Arg

LRG_510:g.16067G>A

AGATCA Генератор публикаций

Автор

03:29,

12 апреля 2019 г.

свернуть все

Клиническая значимость

Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs561818288 G>A расположена в гене MPL и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "A" в позиции 43,348,870 в хромосоме 1.

Для заболеваний "Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения" и "Эссенциальная тромбоцитемия", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).

Для заболевания "Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.

Частота встречаемости в мире 6 на 10 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 1 публикации об этой мутации.

Связанные болезни и признаки

Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения (MONDO:0011469, MedGen, OMIM, Orphanet)

Эффект не изучен

Clinvar

Эссенциальная тромбоцитемия (MONDO:0005029, MeSH:D013920, MedGen, Orphanet)

Эффект не изучен

Clinvar

Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения (MONDO:0011469, MedGen, OMIM, Orphanet)

Эффект недостаточно изучен

Clinvar

Международные публикации в PubMed

1. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology.

Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, Grody WW, Hegde M, Lyon E, Spector E, Voelkerding K, Rehm HL, ACMG Laboratory Quality Assurance Committee

Genet Med 2015 May

Показать все