rs6022 C>G

Синонимы

NC_000001.11:g.169560588C>G

NC_000001.10:g.169529826C>G

NG_011806.1:g.30944G>C

NM_000130.5:c.552G>C

NM_000130.4:c.552G>C

AGATCA Генератор публикаций

Автор

08:16,

8 августа 2019 г.

свернуть все

Клиническая значимость

Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs6022 C>G расположена в гене F5 и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "G" в позиции 169,560,588 в хромосоме 1.

Частота встречаемости в мире менее 1 на 100 000 человек (по данным проекта KOREAN). Данных о частоте встречаемости в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 5 публикаций об этой мутации.

Международные публикации в PubMed

1. [Association of coagulation factor V gene polymorphism with unexplained recurrent spontaneous abortion among ethnic Hans from Wenzhou area].

Xu X, Zheng J, Wang H, Xia S, Lin M, Li X, Shen X

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi 2018 Aug 10

2. Associations of MCM8 rs3761873 and rs16991617 variants with abnormal uterine bleeding induced by copper intrauterine device.

Shen Y, Xu L, Zhu W, Zhang Z, Liu J, Jiang L, Liu X, Mao Y, Xu J, Yan X, Sun J, Liu F, Xiong X, Chen X, Che Y, Du J

J Obstet Gynaecol Res 2022 Feb

3. Entropy based genetic association tests and gene-gene interaction tests.

de Andrade M, Wang X

Stat Appl Genet Mol Biol 2011 Aug 22

4. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology.

Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, Grody WW, Hegde M, Lyon E, Spector E, Voelkerding K, Rehm HL, ACMG Laboratory Quality Assurance Committee

Genet Med 2015 May

5. The joint association between F5 gene polymorphisms and maternal smoking during pregnancy on preterm delivery.

Yu Y, Tsai HJ, Liu X, Mestan K, Zhang S, Pearson C, Ortiz K, Xu X, Zuckerman B, Wang X

Hum Genet 2009 Jan

Показать все