rs61759915 T>C

Синонимы

NC_000016.10:g.23367851T>C

NC_000016.9:g.23379172T>C

NG_011908.1:g.70582T>C

NM_000336.3(SCNN1B):c.777-5T>C

NM_000336.3:c.777-5T>C

AGATCA Генератор публикаций

Автор

07:49,

29 апреля 2020 г.

свернуть все

Клиническая значимость

Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs61759915 T>C расположена в гене SCNN1B и представляет собой однонуклеотидную замену "T" на "C" в позиции 23,367,851 в хромосоме 16.

Для заболеваний "Бронхоэктазия с повышением уровня хлоридов пота или без него" и "Синдром Лиддла 1", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует. То есть наличие мутации не имеет известных негативных проявлений.

Для заболевания "Аутосомно-рецессивный псевдогипоальдостеронизм 1 типа", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).

Частота встречаемости в мире 3 на 1 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 1 публикации об этой мутации.

Связанные болезни и признаки

Бронхоэктазия с повышением уровня хлоридов пота или без него (MONDO:0008887, MedGen, OMIM, Orphanet)

Эффект не изучен

Clinvar

Синдром Лиддла 1 (MONDO:0020607, MedGen, OMIM, Orphanet)

Эффект не изучен

Clinvar

Аутосомно-рецессивный псевдогипоальдостеронизм 1 типа (MONDO:0009917, MedGen, OMIM, Orphanet, Orphanet)

Эффект не изучен

Clinvar

Международные публикации в PubMed

1. A systematic approach to assessing the clinical significance of genetic variants.

Duzkale H, Shen J, McLaughlin H, Alfares A, Kelly MA, Pugh TJ, Funke BH, Rehm HL, Lebo MS

Clin Genet 2013 Nov

Показать все