rs61759915 T>C
Синонимы
Клиническая значимость
Краткое описание
Мутация rs61759915 T>C расположена в гене SCNN1B и представляет собой однонуклеотидную замену "T" на "C" в позиции 23,367,851 в хромосоме 16.
Для заболеваний "Бронхоэктазия с повышением уровня хлоридов пота или без него" и "Синдром Лиддла 1", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует. То есть наличие мутации не имеет известных негативных проявлений.
Для заболевания "Аутосомно-рецессивный псевдогипоальдостеронизм 1 типа", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).
Частота встречаемости в мире 3 на 1 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 1 публикации об этой мутации.
1. A systematic approach to assessing the clinical significance of genetic variants.