rs727502896 C>T
Синонимы
R19C
NC_000010.11:g.119651730C>T
NC_000010.10:g.121411242C>T
NG_016125.1:g.5361C>T
NM_004281.4:c.55C>T
NM_004281.3:c.55C>T
XM_005270287.2:c.55C>T
XM_005270287.1:c.55C>T
NP_004272.2:p.Arg19Cys
XP_005270344.1:p.Arg19Cys
NM_004281.4(BAG3):c.55C>T (p.Arg19Cys)
LRG_742p1:p.Arg19Cys
LRG_742:g.5361C>T
LRG_742t1:c.55C>T
Клиническая значимость
Эффект недостаточно изучен
Краткое описание
Мутация rs727502896 C>T расположена в гене BAG3 и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "T" в позиции 119,651,730 в хромосоме 10.
Для заболеваний "Первичная дилатационная кардиомиопатия", "Дилатационная кардиомиопатия 1HH" и "Myofibrillar myopathy 6" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.
Частота встречаемости в мире 1 на 100 000 человек (по данным проекта GnomAD_exomes). Данных о частоте встречаемости в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 1 публикации об этой мутации.
Связанные болезни и признаки
Первичная дилатационная кардиомиопатия
(EFO:EFO_0000407, Human Phenotype Ontology, Human Phenotype Ontology, Human Phenotype Ontology, Human Phenotype Ontology, MONDO:0005021, MeSH:D002311, MedGen, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Дилатационная кардиомиопатия 1HH
(MONDO:0013479, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Myofibrillar myopathy 6
(MONDO:0013061, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Международные публикации в PubMed
1. A systematic approach to assessing the clinical significance of genetic variants.
Duzkale H, Shen J, McLaughlin H, Alfares A, Kelly MA, Pugh TJ, Funke BH, Rehm HL, Lebo MS
Clin Genet 2013 Nov