rs730881208 TTT>TT

Синонимы

NC_000002.12:g.144400190del

NC_000002.11:g.145157757del

NG_016431.1:g.125204del

NM_014795.4:c.999del

NM_014795.3:c.999del

NM_001171653.2:c.927del

NM_001171653.1:c.927del

NM_014795.4(ZEB2):c.999del (p.Lys333fs)

NP_055610.1:p.Lys333fs

K333fs

K309fs

NP_001165124.1:p.Lys309fs

AGATCA Генератор публикаций

Автор

04:31,

3 апреля 2020 г.

свернуть все

Клиническая значимость

Требует внимания
(патогенная в ClinVar)

Краткое описание

Мутация rs730881208 TTT>TT расположена в гене ZEB2 и представляет собой делецию (удаление) "TTT" на "TT" в позиции 144,400,188-144,400,190 в хромосоме 2.

Для заболевания "Синдром Моуат – Вильсона" данная мутация представляет собой опасность, является патогенной.

Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.

Связанные болезни и признаки

Синдром Моуат – Вильсона (MONDO:0009341, MedGen, OMIM, Orphanet)

требует внимания
(патогенная в clinvar)

Clinvar