rs730881928 C>T
Синонимы
A55V
NC_000017.11:g.58694949C>T
NC_000017.10:g.56772310C>T
NG_047169.1:g.2131G>A
NG_023199.1:g.7348C>T
NM_002876.4:c.164C>T
NM_002876.3:c.164C>T
NM_058216.3:c.164C>T
NM_058216.2:c.164C>T
NR_103872.2:n.206C>T
NR_103872.1:n.235C>T
NR_103873.1:n.132C>T
XM_006722001.5:c.164C>T
XM_006722001.4:c.164C>T
XM_006722001.3:c.164C>T
XM_006722001.2:c.164C>T
XM_006722001.1:c.164C>T
XM_006722002.5:c.164C>T
XM_006722002.4:c.164C>T
XM_006722002.3:c.164C>T
XM_006722002.2:c.164C>T
XM_006722002.1:c.164C>T
XM_006722004.4:c.-188C>T
XM_006722004.3:c.-188C>T
XM_006722004.2:c.-188C>T
XM_006722004.1:c.-188C>T
XM_011525094.3:c.-188C>T
XM_011525094.2:c.-188C>T
XM_011525094.1:c.-188C>T
NM_058217.1:c.164C>T
XM_047436505.1:c.164C>T
NP_002867.1:p.Ala55Val
NP_478123.1:p.Ala55Val
XP_006722064.1:p.Ala55Val
XP_006722065.1:p.Ala55Val
XP_047292461.1:p.Ala55Val
NM_058216.3(RAD51C):c.164C>T (p.Ala55Val)
LRG_314:g.7348C>T
p.A55V:GCA>GTA
LRG_314t1:c.164C>T
Клиническая значимость
Эффект недостаточно изучен
Краткое описание
Мутация rs730881928 C>T расположена в гене RAD51C и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "T" в позиции 58,694,949 в хромосоме 17.
Для заболеваний "Наследственные опухолевые синдромы", "Fanconi anemia complementation group O", "Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3" и "Fanconi anemia complementation group O" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.
Частота встречаемости в мире 1 на 100 000 человек (по данным проекта GnomAD_exomes). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.
Связанные болезни и признаки
Fanconi anemia complementation group O
(MONDO:0013248, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3
(MONDO:0013253, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Fanconi anemia complementation group O
(MONDO:0013248, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar